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Fenilcetonúria e suas variantes: revisão bibliográfica
| dc.contributor.advisor | Cardoso, Inês Lopes | por |
| dc.contributor.author | Machado, Joana Isabel de Oliveira | por |
| dc.date.accessioned | 2008-11-12T11:47:37Z | por |
| dc.date.accessioned | 2011-10-25T15:15:49Z | |
| dc.date.available | 2008-11-12T11:47:37Z | por |
| dc.date.available | 2011-10-25T15:15:49Z | |
| dc.date.issued | 2008 | por |
| dc.description | Monografia apresentada à Universidade Fernando Pessoa para obtenção do grau Licenciado em Licenciada em Análises Clínicas e Saúde Pública | por |
| dc.description.abstract | A fenilcetonúria representa o erro do metabolismo dos aminoácidos mais comum entre a população caucasiana, atingindo um em cada 10.000 nascimentos. Este erro bioquímico resulta da deficiência em fenilalanina hidroxilase ou, em menor percentagem, de erros na síntese ou regeneração da tetrahidrobiopterina. É transmitida de forma autossómica recessiva. O diagnóstico precoce desta doença é da máxima importância, uma vez que dele depende o seu tratamento. É efectuado o rastreio neonatal da fenilcetonúria aos recém-nascidos, através do teste de inibição bacteriana de Guthrie, vulgo, teste do pézinho. Outros métodos de diagnóstico incluem procedimentos fluorimétricos e de espectrometria. Uma vez diagnosticados, os fenilcetonúricos devem iniciar o tratamento que consiste, maioritariamente, na restrição alimentar de fenilalanina e proteínas naturais. O tratamento dietético deve ser mantido por toda a vida, o que se torna difícil devido à grande complexidade da dieta. Quando não tratada, a fenilcetonúria pode resultar em complicações neurológicas irreversíveis. As mulheres fenilcetonúricas devem ter especial controlo alimentar durante a idade reprodutiva e gravidez, de modo a prevenir lesões no feto. Novas abordagens terapêuticas têm surgido no sentido de diminuir a restrição do tratamento dietético. Este trabalho monográfico pretendeu, através de revisão bibliográfica, compreender os mecanismos clínicos, genéticos e bioquímicos de uma doença hereditária do metabolismo, de simples diagnóstico, mas com grande variabilidade molecular, e conhecer propostas alternativas ao tratamento dietético da fenilcetonúria. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10284/840 | por |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | [s.n.] | por |
| dc.title | Fenilcetonúria e suas variantes: revisão bibliográfica | por |
| dc.type | bachelor thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | bachelorThesis | por |
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