Fenilcetonúria e suas variantes: revisão bibliográfica

Machado, Joana Isabel de Oliveira

http://hdl.handle.net/10284/840

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Authors

Machado, Joana Isabel de Oliveira

Advisor(s)

Cardoso, Inês Lopes

Abstract(s)

A fenilcetonúria representa o erro do metabolismo dos aminoácidos mais comum entre a população caucasiana, atingindo um em cada 10.000 nascimentos. Este erro bioquímico resulta da deficiência em fenilalanina hidroxilase ou, em menor percentagem, de erros na síntese ou regeneração da tetrahidrobiopterina. É transmitida de forma autossómica recessiva. O diagnóstico precoce desta doença é da máxima importância, uma vez que dele depende o seu tratamento. É efectuado o rastreio neonatal da fenilcetonúria aos recém-nascidos, através do teste de inibição bacteriana de Guthrie, vulgo, teste do pézinho. Outros métodos de diagnóstico incluem procedimentos fluorimétricos e de espectrometria. Uma vez diagnosticados, os fenilcetonúricos devem iniciar o tratamento que consiste, maioritariamente, na restrição alimentar de fenilalanina e proteínas naturais. O tratamento dietético deve ser mantido por toda a vida, o que se torna difícil devido à grande complexidade da dieta. Quando não tratada, a fenilcetonúria pode resultar em complicações neurológicas irreversíveis. As mulheres fenilcetonúricas devem ter especial controlo alimentar durante a idade reprodutiva e gravidez, de modo a prevenir lesões no feto. Novas abordagens terapêuticas têm surgido no sentido de diminuir a restrição do tratamento dietético. Este trabalho monográfico pretendeu, através de revisão bibliográfica, compreender os mecanismos clínicos, genéticos e bioquímicos de uma doença hereditária do metabolismo, de simples diagnóstico, mas com grande variabilidade molecular, e conhecer propostas alternativas ao tratamento dietético da fenilcetonúria.