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Genes envolvidos na determinaĆ§Ć£o do autismo
| dc.contributor.advisor | Cardoso, InĆŖs Lopes | |
| dc.contributor.author | Almeida, Sandra Isabel Maia de | |
| dc.date.accessioned | 2014-11-25T18:48:59Z | |
| dc.date.available | 2014-11-25T18:48:59Z | |
| dc.date.issued | 2014 | |
| dc.description | Projeto de PĆ³s-GraduaĆ§Ć£o/DissertaĆ§Ć£o apresentado Ć Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenĆ§Ć£o do grau de Mestre em CiĆŖncias FarmacĆŖuticas | por |
| dc.description.abstract | A doenƧa do Autismo Ć© ainda considerada muito complexa, pois apresenta uma etiologia diversa, com mĆŗltiplos fatores aparentemente associados ao seu aparecimento, contudo, nenhum deles se revela responsĆ”vel na sua totalidade. Atualmente considera-se que o desenvolvimento desta patologia tem uma forte componente genĆ©tica com interaĆ§Ć£o de diversos genes. Mais ainda, outras doenƧas perfeitamente desvendadas e com etiologia conhecida podem tambĆ©m estar relacionadas com o autismo. Com esta tese pretende-se englobar numa sĆ³ revisĆ£o bibliogrĆ”fica, algumas doenƧas associadas ao aparecimento do autismo, denominado de autismo secundĆ”rio (5-10% dos casos) e discutir alguns dos genes candidatos no autismo idiopĆ”tico (90-95% dos casos) como: AVPR1a, DISC1, DYX1C1, ITGB3, SLC6A4, RELN, RPL10, e o SHANK3. Todos estes genes apresentam caracterĆsticas quer ao nĆvel de fenĆ³tipo associado Ć sua alteraĆ§Ć£o, quer ao nĆvel dos resultados obtidos de acordo com a deteĆ§Ć£o de linkage ou desequilĆbrio de linkage, com os valores de LOD score, com os estudos de famĆlias e de associaĆ§Ć£o, que os tornam candidatos passĆveis de explicarem a origem do autismo. The Autism disease is still considered very complex, because it has a diverse etiology, with multiple factors apparently associated with its appearance, however, none of them reveals to be totally responsible. Nowadays the appearance of this disorder is considered to have a strong genetic component with the interaction of several genes. Furthermore other diseases with well-known etiology might also be related with autism. This thesis is a literature review concerning some diseases associated with the onset of autism, called secondary autism (5-10% of cases) and discuss some of the candidate genes in idiopathic autism (90-95% of cases) like: AVPR1A, DISC1, DYX1C1, ITGB3, SLC6A4, RELN, RPL10, and SHANK3. All these genes have characteristics both in terms of phenotype associated with their mutation, and in terms of the results obtained through detection of linkage or linkage disequilibrium, with LOD score, family and association studies, which make them likely candidates to explain the origin of autism. | por |
| dc.identifier.tid | 201516004 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10284/4491 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | [s.n.] | por |
| dc.title | Genes envolvidos na determinaĆ§Ć£o do autismo | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |