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Genes envolvidos na determinaĆ§Ć£o do autismo
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Authors
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Abstract(s)
A doenƧa do Autismo Ʃ ainda considerada muito complexa, pois apresenta uma etiologia
diversa, com mĆŗltiplos fatores aparentemente associados ao seu aparecimento, contudo,
nenhum deles se revela responsƔvel na sua totalidade.
Atualmente considera-se que o desenvolvimento desta patologia tem uma forte componente
genĆ©tica com interaĆ§Ć£o de diversos genes. Mais ainda, outras doenƧas perfeitamente
desvendadas e com etiologia conhecida podem tambƩm estar relacionadas com o autismo.
Com esta tese pretende-se englobar numa sĆ³ revisĆ£o bibliogrĆ”fica, algumas doenƧas
associadas ao aparecimento do autismo, denominado de autismo secundƔrio (5-10% dos
casos) e discutir alguns dos genes candidatos no autismo idiopƔtico (90-95% dos casos)
como: AVPR1a, DISC1, DYX1C1, ITGB3, SLC6A4, RELN, RPL10, e o SHANK3. Todos
estes genes apresentam caracterĆsticas quer ao nĆvel de fenĆ³tipo associado Ć sua alteraĆ§Ć£o,
quer ao nĆvel dos resultados obtidos de acordo com a deteĆ§Ć£o de linkage ou desequilĆbrio de
linkage, com os valores de LOD score, com os estudos de famĆlias e de associaĆ§Ć£o, que os
tornam candidatos passĆveis de explicarem a origem do autismo. The Autism disease is still considered very complex, because it has a diverse etiology, with
multiple factors apparently associated with its appearance, however, none of them reveals
to be totally responsible.
Nowadays the appearance of this disorder is considered to have a strong genetic component
with the interaction of several genes. Furthermore other diseases with well-known etiology
might also be related with autism.
This thesis is a literature review concerning some diseases associated with the onset of
autism, called secondary autism (5-10% of cases) and discuss some of the candidate genes
in idiopathic autism (90-95% of cases) like: AVPR1A, DISC1, DYX1C1, ITGB3, SLC6A4,
RELN, RPL10, and SHANK3. All these genes have characteristics both in terms of
phenotype associated with their mutation, and in terms of the results obtained through
detection of linkage or linkage disequilibrium, with LOD score, family and association
studies, which make them likely candidates to explain the origin of autism.
Description
Projeto de PĆ³s-GraduaĆ§Ć£o/DissertaĆ§Ć£o apresentado Ć Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenĆ§Ć£o do grau de Mestre em CiĆŖncias FarmacĆŖuticas