Publicação
Influência genética no desenvolvimento de hiperdontia: uma revisão narrativa
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas::Medicina Clínica | |
| dc.contributor.advisor | Luís, Carla Sofia Martins | |
| dc.contributor.advisor | Mendes, Daniela Martins | |
| dc.contributor.author | Zerbib, Nathanel Robert | |
| dc.date.accessioned | 2026-04-14T11:06:41Z | |
| dc.date.available | 2026-04-14T11:06:41Z | |
| dc.date.issued | 2025-07-31 | |
| dc.description.abstract | Esta tese aborda a hiperdontia, uma anomalia do desenvolvimento dentário caracterizada pela presença de dentes supranumerários. O principal objetivo é identificar as alterações genéticas associadas a essa condição, com base numa revisão recente e relevante da literatura científica. Foram selecionados catorze artigos de acordo com critérios metodológicos rigorosos. Os estudos destacam a implicação de vários genes no desenvolvimento dentofacial, como RUNX2, TRPS1, APC e NHS. Esses genes participam de processos biológicos essenciais, como a diferenciação óssea, a sinalização celular e a morfogénese craniofacial, influenciando diretamente a formação e o número de dentes, tanto na dentição decídua quanto na permanente. Faz-se a distinção entre formas isoladas e sindrómicas de hiperdontia. Embora algumas mutações estejam bem documentadas em síndromes genéticas específicas, outros casos surgem de forma isolada, sugerindo expressão gênica atenuada, penetrância incompleta ou, possivelmente, novas entidades genéticas ainda pouco compreendidas. As metodologias utilizadas nos estudos analisados são diversas e incluem PCR, sequenciação do exoma (WES) e técnicas citogenéticas como CGH-array e FISH. Os resultados evidenciam a complexidade dos mecanismos genéticos envolvidos e a variedade de abordagens científicas aplicadas. A hiperdontia surge, assim, como um modelo relevante e promissor para explorar a relação entre genética e anomalias craniofaciais, com importantes implicações clínicas e científicas no diagnóstico precoce, na investigação biomédica, na abordagem interdisciplinar e no planeamento de tratamentos personalizados para os indivíduos afetados. | por |
| dc.description.abstract | This thesis addresses hyperdontia, a dental developmental anomaly characterized by the presence of supernumerary teeth. The main objective is to identify the genetic alterations associated with this condition, based on a recent and relevant review of the scientific literature. Fourteen articles were selected according to strict methodological criteria. The studies highlight the involvement of several genes in dentofacial development, such as RUNX2, TRPS1, APC, and NHS. These genes are involved in key biological processes such as bone differentiation, cellular signaling, and craniofacial morphogenesis, directly influencing the formation and number of teeth in both primary and permanent dentitions. A distinction is made between isolated and syndromic forms of hyperdontia. While some mutations are well documented in specific genetic syndromes, other cases appear as isolated findings, suggesting attenuated gene expression, incomplete penetrance, or possibly new and still poorly understood genetic entities. The methodologies used in the selected studies are diverse and include PCR, whole exome sequencing (WES), and cytogenetic techniques such as CGH-array and FISH. The results highlight the complexity of the genetic mechanisms involved and the variety of scientific approaches used to investigate this condition. Hyperdontia thus emerges as a relevant and valuable model for exploring the relationship between genetics and craniofacial anomalies, with significant clinical and scientific implications for early diagnosis, biomedical research, interdisciplinary care, and personalized treatment planning in affected individuals. | eng |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10284/15287 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | |
| dc.subject | Hiperdontia | |
| dc.subject | Genética dentária | |
| dc.subject | Dentes supranumerários | |
| dc.subject | Anomalias craniofaciais | |
| dc.subject | Hyperdontia | |
| dc.subject | Dental genetics | |
| dc.subject | Supernumerary teeth | |
| dc.subject | Craniofacial anomalies | |
| dc.title | Influência genética no desenvolvimento de hiperdontia: uma revisão narrativa | por |
| dc.title.alternative | Genetic influence on the development of hyperdontia: a narrative review | eng |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina Dentária |
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