Síndrome de Down: da patogénese molecular às alterações orofaciais e cuidados médicos dentários – uma revisão narrativa

Asad, Mohamad

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Síndrome de Down: da patogénese molecular às alterações orofaciais e cuidados médicos dentários – uma revisão narrativa

2024-10-18Master thesis

datacite.subject.fos	Ciências Médicas::Medicina Clínica
dc.contributor.advisor	Ribeiro, Maria Gil
dc.contributor.author	Asad, Mohamad
dc.date.accessioned	2025-07-01T14:37:35Z
dc.date.available	2025-07-01T14:37:35Z
dc.date.issued	2024-10-18
dc.description.abstract	A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossoma 21, é uma condição genética que resulta da presença de uma cópia extra, total ou parcial, do cromossoma 21 no genoma humano. A doença afeta aproximadamente 1 em cada 1000 nascimentos. A apresentação clínica é variável, compreendendo formas leves, moderadas ou graves. As manifestações clínicas da doença englobam características físicas típicas da doença, défices cognitivos e comorbilidades médicas. Um espectro de problemas de saúde oral, tais como distúrbios orofaciais que interferem com a sucção, a deglutição, a mastigação e o desenvolvimento da fala, tendem a manifestar-se com maior gravidade nestes doentes, que também apresentam um risco mais elevado de doença periodontal. Os avanços da medicina têm melhorado a qualidade de vida e a longevidade das crianças com síndrome de Down. Nas últimas décadas, o aumento considerável da sua esperança média de vida reforça a importância do planeamento de cuidados dentários, não só em função do grau de cooperação e adesão do doente ao tratamento, como também do grau de severidade da doença e das necessidades odontológicas únicas de cada doente. A idade materna avançada é considerada o principal fator de risco desta doença. Os avanços científicos proporcionados pela genética e pela genómica nas últimas décadas aceleraram a compreensão acerca da patogénese molecular desta síndrome. Apesar disso, a sua complexidade clínica continua a ser um desafio para cientistas e médicos. No cromossoma 21 humano estão localizados cerca de 500 genes dos quais 200 são genes codificantes. A expressão destes genes pode afetar, direta ou indiretamente, a fisiologia celular e, subsequentemente, a função dos tecidos, órgãos e sistemas do corpo humano. O presente trabalho visa aprofundar a compreensão acerca da relação entre a existência no genoma humano de três cópias dos genes do cromossoma 21, a patobiologia da síndrome de Down e as manifestações clínicas da doença, assim como as suas implicações para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas. A integração de diferentes níveis de informação tem conduzido a um entendimento mais amplo e preciso acerca da doença, podendo ter impacto a vários níveis, nomeadamente na avaliação da condição clínica do doente, atividade de aconselhamento do doente e cuidadores, e gestão dos cuidados médicos, incluindo os cuidados médicos dentários.	por
dc.description.abstract	Down syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic condition resulting from the presence of an extra copy of full or partial human chromosome 21. The condition affects approximately 1 in every 1,000 live births. The clinical presentation is variable, comprising mild, moderate and severe forms. The clinical manifestations of the disease include physical features typical of the disease, cognitive deficits and medical comorbidities. A spectrum of oral health problems, such as orofacial disorders that interfere with sucking, swallowing, chewing and speech development, tend to manifest with greater severity in these patients, who also have a higher risk of periodontal disease. Medical advances have improved the quality of life and longevity of children with Down syndrome. The considerable increase in their average life expectancy in recent decades reinforces the importance of dental care planning, not only according to the patient's degree of cooperation and adherence to dental treatment, but also on the severity of the disease and the unique dental needs of each patient. Advanced maternal age is considered the primary risk factor for this condition. Scientific advances in genetics and genomics over the past decades have significantly accelerated the understanding of the molecular pathogenesis of this syndrome. Nevertheless, its clinical complexity remains a challenge for scientists and physicians. About 500 genes are located on human chromosome 21, of which 200 are coding genes. The expression of these genes can directly or indirectly affect cell physiology and, subsequently, the function of tissues, organs and systems in the human body. This work aims to deepen the understanding of the relationship between the existence of three copies of chromosome 21 genes in the human genome, the pathophysiology of Down's syndrome and the clinical manifestations of the disease, as well as its implications for the development of new therapeutic strategies. The integration of different levels of information has led to a broader and more accurate understanding of the disease. This knowledge can have an impact at various levels, namely in the assessment of the patient's clinical condition, counselling activities for the patient and caregivers, and the management of medical care, including dental care.	eng
dc.identifier.tid	203931912
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10284/14406
dc.language.iso	por
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subject	Epigenética
dc.subject	Genética
dc.subject	Patogénese molecular
dc.subject	Saúde oral
dc.subject	Síndrome de Down
dc.subject	Trissomia
dc.subject	Down syndrome
dc.subject	Epigenetics
dc.subject	Genetics
dc.subject	Molecular pathogenesis
dc.subject	Oral health
dc.subject	Trisomy 21
dc.title	Síndrome de Down: da patogénese molecular às alterações orofaciais e cuidados médicos dentários – uma revisão narrativa	por
dc.title.alternative	Down syndrome: from molecular pathogenesis to orofacial changes and dental medical care – a narrative review	eng
dc.type	master thesis
dspace.entity.type	Publication
thesis.degree.name	Mestrado Integrado em Medicina Dentária