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Publicação
A telomerase e a terapêutica do cancro: futuras perspectivas
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Orientador(es)
Resumo(s)
Os telómeros localizam-se nas terminações dos cromossomas, sendo essenciais para a manutenção da sua integridade,
prevenindo fusões terminais. Grande parte das proteínas com localização nos telómeros foram recentemente
identificadas, contudo muitas das suas funções continuam por esclarecer. Mutações em genes codificantes destas
proteínas causam diversas síndromes genéticas raras, caracterizadas por instabilidade genética, cromossómica e predisposição
para cancro. A compreensão do funcionamento biológico do telómero, permitirá o desenvolvimento de
novos métodos de diagnóstico, prevenção e terapêuticas mais eficazes para cada síndrome.
Telomeres are located at chromosomes ends, having essential roles in preventing terminal fusions. Several telomeric
proteins were recently identified, however most of their functions are not yet understood. Mutations at the genes
encoding these proteins cause a number of rare genetic syndromes, characterized by genetic and/or chromosome
instability and predisposition to cancer. The understanding of the whole mechanism of operation of telomere biology,
will enable the development of new methods of diagnosis, prevention and more effective treatment for each
syndrome.
Descrição
Palavras-chave
Telómero Telomerase Ataxia telangiectasia Síndrome Nijmegen breakage Síndrome de Bloom Síndrome de Werner Anemia de Fanconi Telomere Nijmegen breakage syndrome Bloom syndrome Werner syndrome Fanconi anaemia
Contexto Educativo
Citação
Revista da Faculdade de Ciências da Saúde. Porto. ISSN 1646-0480. 5 (2008) 114-122.