A telomerase e a terapêutica do cancro: futuras perspectivas

Pedrosa, Nuno; Cardoso, Inês Lopes; Machado, Joana Queiroz

http://hdl.handle.net/10284/937

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Authors

Pedrosa, Nuno

Cardoso, Inês Lopes

Machado, Joana Queiroz

Abstract(s)

Os telómeros localizam-se nas terminações dos cromossomas, sendo essenciais para a manutenção da sua integridade, prevenindo fusões terminais. Grande parte das proteínas com localização nos telómeros foram recentemente identificadas, contudo muitas das suas funções continuam por esclarecer. Mutações em genes codificantes destas proteínas causam diversas síndromes genéticas raras, caracterizadas por instabilidade genética, cromossómica e predisposição para cancro. A compreensão do funcionamento biológico do telómero, permitirá o desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico, prevenção e terapêuticas mais eficazes para cada síndrome. Telomeres are located at chromosomes ends, having essential roles in preventing terminal fusions. Several telomeric proteins were recently identified, however most of their functions are not yet understood. Mutations at the genes encoding these proteins cause a number of rare genetic syndromes, characterized by genetic and/or chromosome instability and predisposition to cancer. The understanding of the whole mechanism of operation of telomere biology, will enable the development of new methods of diagnosis, prevention and more effective treatment for each syndrome.

Keywords

Telómero Telomerase Ataxia telangiectasia Síndrome Nijmegen breakage Síndrome de Bloom Síndrome de Werner Anemia de Fanconi Telomere Nijmegen breakage syndrome Bloom syndrome Werner syndrome Fanconi anaemia