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Publicação

O impacto da genética nas displasias craniofaciais e consequentes malformações orais: revisão integrativa

2025-07-31Dissertação de mestrado Acesso restrito
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datacite.subject.fosCiências Médicas::Medicina Clínica
dc.contributor.advisorCardoso, Inês Lopes
dc.contributor.advisorLeal, Fernanda
dc.contributor.authorTouboul, Laura Lédicia
dc.date.accessioned2026-04-16T09:21:10Z
dc.date.available2026-04-16T09:21:10Z
dc.date.issued2025-07-31
dc.description.abstractOs distúrbios esqueléticos craniofaciais estão geralmente associados à desregulação da diferenciação celular, padrão e desenvolvimento ósseo, bem como a alterações na densidade óssea e nos padrões de ossificação. Desta forma, o objetivo desta revisão integrativa é analisar a literatura científica existente dos últimos 8 anos sobre o impacto que a genética tem em algumas displasias craniofaciais e nas alterações da cavidade oral, através das manifestações orofaciais mais comuns. Foram selecionadas três displasias para fazer parte desta revisão integrativa: displasia cleidocraniana, displasia ectodérmica e síndrome de Apert. Para tal foi realizada uma pesquisa bibliográfica nas bases de dados PubMed, ScienceDirect, Web of Science e Google Scholars com diversas palavras-chave combinadas entre si. A questão de investigação desta revisão foi: “Qual o impacto dos fatores genéticos no desenvolvimento de displasias craniofaciais e nas malformações orais associadas?”. Após a seleção dos artigos por aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, foram obtidos 11 artigos para inclusão nesta revisão. Verificou-se que a genética desempenha um papel importante nas displasias craniofaciais e consequentes malformações orais já que mutações em genes diferentes podem levar a fenótipos idênticos assim como mutações no mesmo gene podem apresentar ligeiras diferenças fenotípicas consoante o local onde ocorram. Futuramente, seria importante realizar estudos com amostras maiores e grupos controlo que englobassem testes genéticos para estudar de uma forma mais abrangente o impacto da genética nas displasias craniofaciais.por
dc.description.abstractCraniofacial skeletal disorders are generally associated with dysregulation of cellular differentiation, bone pattern and development, as well as changes in bone density and ossification patterns. Thus, the objective of this integrative review is to analyze the existing scientific literature from the last 8 years on the impact that genetics has on some craniofacial dysplasias and oral cavity alterations, through the most common orofacial manifestations. Three dysplasias were selected to be part of this integrative review: cleidocranial dysplasia, ectodermal dysplasia and Apert syndrome. For this purpose, a bibliographic search was carried out in the PubMed, ScienceDirect, Web of Science and Google Scholars databases with several keywords combined with each other. The research question of this review was: “What is the impact of genetic factors on the development of craniofacial dysplasias and associated oral malformations?”. After selecting the articles by applying the inclusion and exclusion criteria, 11 articles were obtained for inclusion in this review. Genetics has been shown to play an important role in craniofacial dysplasias and subsequent oral malformations, since mutations in different genes can lead to identical phenotypes, while mutations in the same gene can present slight phenotypic differences depending on where they occur. In the future, it would be important to conduct studies with larger samples and control groups that include genetic testing to study the impact of genetics on craniofacial dysplasias more comprehensively.eng
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10284/15306
dc.language.isopor
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subjectGenética
dc.subjectDisplasia craniofacial
dc.subjectDisplasia cleidocraniana
dc.subjectDisplasia ectodérmica
dc.subjectSíndrome de Apert
dc.subjectManifestações orais
dc.subjectGenetics
dc.subjectCraniofacial dysplasia
dc.subjectCleidocranial dysplasia
dc.subjectEctodermal dysplasia
dc.subjectApert syndrome
dc.subjectOral manifestations
dc.titleO impacto da genética nas displasias craniofaciais e consequentes malformações orais: revisão integrativapor
dc.title.alternativeThe impact of genetics on craniofacial dysplasias and consequent oral malformations: integrative revieweng
dc.typemaster thesis
dspace.entity.typePublication
thesis.degree.nameMestrado Integrado em Medicina Dentária

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