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Publicação
Genetics and epigenetics of temporomandibular disorders: critical review of the literature
| Nome: | Descrição: | Tamanho: | Formato: | |
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| Projeto de pós-graduação_41272 | 1.61 MB | Adobe PDF |
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Resumo(s)
Temporomandibular disorders (TMDs) are a category of musculoskeletal conditions affecting the masticatory muscles, temporomandibular joints (TMJ), and related structures, with a multifactorial and complex etiology. As the second most common cause of orofacial pain, TMD can significantly reduce quality of life, especially when symptoms become chronic and painful. Recent research has increasingly focused on the role of genetic and epigenetic factors in the onset, progression, and variability of TMD. This narrative literature review critically examines key genes and polymorphisms associated with TMD susceptibility, explores their functional impact on pathophysiology and pain mechanisms, and evaluates the clinical relevance and limitations of current genetic studies in diagnosis and treatment. Genes involved in pain processing, inflammation, and psychological modulation, such as COMT, ESR1, TNF-α, and 5-HT2A, influence individual vulnerability to TMD. Epigenetic modifications, especially DNA methylation of genes like ZFP57, RNF39, ZNF718, and PM20D1, may regulate gene expression in response to environmental and psychosocial stressors, contributing to pain persistence and central sensitization. Although these insights offer promising avenues for personalized diagnosis and management of TMD, their integration into clinical practice remains limited by methodological variability and small study cohorts. The review highlights the need for standardized, large-scale research to better understand causal mechanisms and enhance personalized therapeutic approaches.
As disfunções temporomandibulares (DTM) constituem um grupo de condições músculo esqueléticas que afetam os músculos da mastigação, as articulações temporomandibulares (ATM) e estruturas associadas, apresentando uma etiologia multifatorial e complexa. Sendo a segunda causa mais frequente de dor orofacial, a DTM pode comprometer significativamente a qualidade de vida, sobretudo quando os sintomas se tornam crónicos e há presença de dor. A investigação recente tem-se centrado cada vez mais no papel dos fatores genéticos e epigenéticos no início, progressão e variabilidade das DTM. Esta revisão narrativa da literatura analisa criticamente os principais genes e polimorfismos associados à suscetibilidade às DTM, explora o seu impacto funcional na fisiopatologia e nos mecanismos de dor, e avalia a relevância clínica e as limitações dos estudos genéticos atuais no diagnóstico e tratamento. Genes envolvidos no processamento da dor, na inflamação e na modulação psicológica, como COMT, ESR1, TNF-α e 5-HT2A, influenciam a vulnerabilidade individual às DTM. As modificações epigenéticas, em particular a metilação do DNA de genes como ZFP57, RNF39, ZNF718 e PM20D1, podem regular a expressão génica em resposta a fatores ambientais e psicossociais, contribuindo para a persistência da dor e a sensibilização central. Embora estes avanços ofereçam perspetivas promissoras para um diagnóstico e tratamento personalizados das DTM, a sua aplicação clínica continua limitada pela variabilidade metodológica e pela reduzida dimensão das amostras estudadas. A revisão sublinha a necessidade de investigação padronizada, de larga escala, que permita compreender melhor os mecanismos causais e potenciar abordagens terapêuticas personalizadas.
As disfunções temporomandibulares (DTM) constituem um grupo de condições músculo esqueléticas que afetam os músculos da mastigação, as articulações temporomandibulares (ATM) e estruturas associadas, apresentando uma etiologia multifatorial e complexa. Sendo a segunda causa mais frequente de dor orofacial, a DTM pode comprometer significativamente a qualidade de vida, sobretudo quando os sintomas se tornam crónicos e há presença de dor. A investigação recente tem-se centrado cada vez mais no papel dos fatores genéticos e epigenéticos no início, progressão e variabilidade das DTM. Esta revisão narrativa da literatura analisa criticamente os principais genes e polimorfismos associados à suscetibilidade às DTM, explora o seu impacto funcional na fisiopatologia e nos mecanismos de dor, e avalia a relevância clínica e as limitações dos estudos genéticos atuais no diagnóstico e tratamento. Genes envolvidos no processamento da dor, na inflamação e na modulação psicológica, como COMT, ESR1, TNF-α e 5-HT2A, influenciam a vulnerabilidade individual às DTM. As modificações epigenéticas, em particular a metilação do DNA de genes como ZFP57, RNF39, ZNF718 e PM20D1, podem regular a expressão génica em resposta a fatores ambientais e psicossociais, contribuindo para a persistência da dor e a sensibilização central. Embora estes avanços ofereçam perspetivas promissoras para um diagnóstico e tratamento personalizados das DTM, a sua aplicação clínica continua limitada pela variabilidade metodológica e pela reduzida dimensão das amostras estudadas. A revisão sublinha a necessidade de investigação padronizada, de larga escala, que permita compreender melhor os mecanismos causais e potenciar abordagens terapêuticas personalizadas.
Descrição
Palavras-chave
Temporomandibular joint disorders Genetic Epigenetic DNA/genome Polymorphism Gene expression Disfunções temporomandibulares Genética Epigenética DNA/genoma Polimorfismo Expressão génica