Síndrome de Papillon-Lefèvre

Ribeiro, Jorge Filipe Oliveira Costa

http://hdl.handle.net/10284/1438

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Authors

Ribeiro, Jorge Filipe Oliveira Costa

Advisor(s)

Guimarães, Carlos

Abstract(s)

A Síndrome Papillon-Lefèvre, doença rara do tipo autossómico recessivo. Caracteriza-se pela hiperqueratose palmo-plantar com periodonite agressiva, a qual conduz à perda prematura dos dentes deciduos e permanentes, podendo ocorrer outras anomalias associadas a órgãos internos, como fígado e rins. Várias mutações do gene da Catepsina C, uma proteína relacionada com o mecanismo de defesa de polimorfonucleados contra Actinobacillus actinomycetemcomitans, têm sido apresentadas como principal causa para o aparecimento desta patologia, dada a sua interferência na capacidade funcional da Catepsina C. O diagnóstico praticamente é clínico, tendo, no entanto, a radiologia, um papel importante neste ponto, no qual, muitas vezes, é o médico dentista o primeiro a ter contacto com a patologia. O tratamento desta patologia baseia-se nas duas grandes entidades clínicas da mesma, sendo que a antibioterapia de associação tem apresentado bons resultados a nível periodontal, embora existam outras correntes terapêuticas com eficácia semelhante. Do ponto de vista dermatológico as terapêuticas centram-se, principalmente, na utilização de retinoides orais. A prostodontia removível e a implantologia são áreas nas quais a reabilitação oral do paciente se poderá apoiar. Papillon-Lefèvre syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by hyperkeratosis of the palms and soles and severe destructive periodontal disease affecting both the primary and permanent teeth, and sometimes liver and kidneys are also affected. Some mutations of the gene Cathepsin C, a protein related with the mechanism of defense of polimorfonucleados against Actinobacillus actinomycetemcomitans, have been presented as main cause for the appearance of this pathology. The diagnosis is practically clinical, having, however, radiology, an important paper in this point, in which, many times, the first one is the dentist to have contact with the pathology. The treatment of this pathology is based on the two great clinical entities, where antibiotherapy of association has presented good resulted the periodontal level, even so exists other treatments with similar effectiviness. Dermatological treatment is centred, mainly, in the use of oral retinoids. The removable prosthodontics and the implantology are areas in which the verbal whitewashing of the patient if will be able to support.