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Alterações bioquímicas em miopatias metabólicas
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas::Medicina Básica | pt_PT |
| dc.contributor.advisor | Leal, Fernanda | |
| dc.contributor.advisor | Cardoso, Inês Lopes | |
| dc.contributor.author | Santos, Paula Cristina Oliveira da Costa | |
| dc.date.accessioned | 2023-05-23T10:03:33Z | |
| dc.date.available | 2023-05-23T10:03:33Z | |
| dc.date.issued | 2023-03-06 | |
| dc.description.abstract | As miopatias metabólicas são doenças hereditárias causadas por deficiências enzimáticas que afetam o metabolismo dos hidratos de carbono e dos lípidos. Estas moléculas têm um papel fundamental na produção e armazenamento de energia e, por esta razão, todas estas deficiências comprometem o sistema energético do músculo. De um modo geral, observa- se alteração na síntese, transporte ou degradação de uma substância. Têm sido identificadas várias doenças genéticas no metabolismo dos hidratos de carbono, em particular as glicogenoses (distúrbios no armazenamento do glicogénio). Este trabalho aborda as glicogenoses mais comuns, como por exemplo, a doença de Von Gierke, a doença de Cori, a doença de Pompe e a doença de McArdle. Aborda também as doenças associadas ao metabolismo dos lípidos, como por exemplo a deficiência da enzima carnitina palmitoiltransferase II (CPTII), a doença de armazenamento de lípidos neutros (NLSD) e a deficiência múltipla das Acil-CoA desidrogenases (MADD). São descritas as deficiências que ocorrem nas vias metabólicas assim como o diagnóstico e possíveis estratégias terapêuticas. | pt_PT |
| dc.description.abstract | Metabolic myopathies are hereditary diseases caused by enzyme deficiencies that affect the metabolism of carbohydrates and lipids. These molecules play a key role in energy production and storage and, this is why all these deficiencies compromise the energy system of the muscle. In general, it is observed a change in the synthesis, transport or degradation of a substance. Several genetic diseases of carbohydrate metabolism have been identified, in particular glycogenoses (disorders in glycogen storage). This work addresses the most common glycogenoses, such as Von Gierke's disease, Cori's disease, Pompe's disease and McArdle's disease. It also addresses diseases associated with lipid metabolism, such as carnitine palmitoyltransferase II (CPTII) deficiency, neutral lipid storage disease (NLSD) and multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD). Deficiencies that occur in the metabolic pathways are described, as well as the diagnosis and possible therapeutic strategies. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 203533593 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10284/11870 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Alterações bioquímicas | pt_PT |
| dc.subject | Miopatias metabólicas | pt_PT |
| dc.subject | Glicogenoses | pt_PT |
| dc.subject | Metabolismo | pt_PT |
| dc.subject | Glicogénio | pt_PT |
| dc.subject | Desordens hereditárias | pt_PT |
| dc.subject | Miopatias lipídicas | pt_PT |
| dc.subject | Biochemical changes | pt_PT |
| dc.subject | Metabolic myopathies | pt_PT |
| dc.subject | Glycogenoses | pt_PT |
| dc.subject | Metabolism | pt_PT |
| dc.subject | Glycogen | pt_PT |
| dc.subject | Hereditary disorders | pt_PT |
| dc.subject | Lipid myopathies | pt_PT |
| dc.title | Alterações bioquímicas em miopatias metabólicas | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | closedAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas | pt_PT |