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Síndrome de Papillon-Lefèvre
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Resumo(s)
A síndrome de Papillon-Lefèvre é uma desordem autossómica recessiva rara causada por
mutações no gene que codifica catepsina C. Caracteriza-se por hiperqueratose difusa envolvendo
a palma das mãos e planta dos pés. É normalmente diagnosticada pelos médicos
dentistas, devido à periodontite que afecta as dentições decídua e permanente. Foram
identificadas 52 mutações no gene da catepsina C que levam à expressão do fenótipo, no
entanto, ainda não foi possível estabelecer relação entre as mutações e o grau de expressão. Papillon-Lefèvre syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in cathepsin
C gene. It is characterized by diffuse hyperkeratosis involving the palms and soles of
the feet. It is commonly diagnosed by dentists because of the severe periodontitis affecting
the deciduous and permanent dentition. About 52 different mutations have been identified
in the cathepsin C gene leading to phenotype expression, however it was still not possible
to establish a relationship between mutations and the degree of expression.
Descrição
Palavras-chave
Síndrome de Papillon-Lefèvre Hiperqueratose Catepsina C Papillon-Lefèvre syndrome Hyperkeratosis Cathepsin C
Contexto Educativo
Citação
Revista da Faculdade de Ciências da Saúde. Porto: Edições Universidade Fernando Pessoa. ISSN 1646-0480. 7 (2010) 258-268.