Applied Molecular Biosciences Unit

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Aplicação do volatiloma urinário no diagnóstico não invasivo do carcinoma de células renais

Publication . Pinto, Joana; Amaro, Filipa; Lima, Ana Rita; Carvalho-Maia, Carina; Jerónimo, Carmen; Henrique, Rui; Bastos, Maria de Lourdes; Carvalho, Márcia; Guedes de Pinho, Paula

O carcinoma de células renais do subtipo células claras (ccCCR) representa o tipo mais comum (~70%) de cancro renal. Investigações recentes sugerem que o desenvolvimento deste tipo de cancro está relacionado com alterações metabólicas induzidas por mutações que ocorrem em genes que controlam o metabolismo celular (p.ex., von Hippel–Lindau e fumarato hidratase). Deste modo, o estudo de potenciais biomarcadores de ccCCR, através de uma abordagem metabolómica, torna-se bastante pertinente e atual. Em particular, a fração volátil do metaboloma urinário tem revelado resultados muito promissores na identificação de painéis de biomarcadores com elevada sensibilidade para a deteção de cancros urológicos. Devido aos avanços consideráveis na área dos sensores bioelectrónicos, espera-se que num futuro próximo este tipo de cancro possa ser diagnosticado de uma forma simples, rápida e não invasiva em contexto clínico. Objetivos: Este trabalho teve como objetivo principal a identificação de um painel de biomarcadores para deteção não invasiva de ccCCR através da análise do perfil volátil da urina de doentes com ccCCR (n=75) e de indivíduos controlo (sem cancro, n=75). Material e Métodos: Os compostos orgânicos voláteis (COVs), e mais especificamente os compostos carbonílicos voláteis (CCVs), presentes na urina foram analisados por microextração em fase sólida por headspace e cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa (HS-SPME-GC-MS). Os dados obtidos foram pré-processados e analisados com recurso a ferramentas bioinformáticas. Resultados: Os modelos de classificação obtidos para as análises de COVs e CCVs mostraram uma boa separação entre as urinas de doentes com ccCCR e controlos, com áreas sob a curva (AUC) de 0,846 e 0,818, respetivamente. No total, 22 compostos revelaram alterações estatisticamente significativas entre os dois grupos, incluindo vários aldeídos, cetonas, hidrocarbonetos aromáticos e terpenos. Foi ainda encontrado um conjunto de seis potenciais biomarcadores de ccCCR que revelou uma AUC de 0.869, sensibilidade de 80%, especificidade de 82% e exatidão de 81%. Deste painel fazem parte o octanal, 3-metilbutanal, benzaldeído, 2-furaldeído, 4-heptanona e p-cresol. As desregulações observadas nos níveis destes compostos sugerem alterações no metabolismo energético e uma maior expressão das enzimas ligadas a processos de carcinogénese. Conclusões: Estes resultados confirmam o potencial da assinatura volátil da urina para a deteção não invasiva de ccCCR e revelam um conjunto de biomarcadores moleculares que podem ser utilizados no desenvolvimento de novos materiais que permitam o seu reconhecimento por sensores bioelectrónicos, comummente chamados de “E-noses”.

2020-09-24Conference object

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Influence of psoriasis lesions' location and severity on psychosocial disability and psychopathology. Observational study and psychometric validation of the SAPASI Portuguese version

Publication . Teixeira, Ana; Ribeiro, Cristiano; Gaio, Rita; Torres, Tiago; Magina, Sofia; Pereira, Teresa; Teixeira, Maribel; Rocha, José Carlos; Lobo, José; Almeida, Isabel; Vidal, Diogo Guedes; e Sousa, Hélder Fernando Pedrosa; Dinis, Maria Alzira Pimenta; Almeida, Vera

Objectives: The psychosocial impact of psoriasis is well documented. However, the contributing role of clinical disease characteristics is not satisfactorily explored. This study aimed to validate the Self-administered Psoriasis Area and Severity Index (SAPASI) to a Portuguese population (SAPASI-PT) and to perform its cross-validation, assessing how the results will generalize to an independent data set, with the Psoriasis Area and Severity Index (PASI), in order to assess the influence of psoriasis’ severity on psychosocial disability and psychopathology. Methods: A cross-sectional study with 228 patients with psoriasis was carried out. Data was collected through a sociodemographic and clinical questionnaire, SAPASI-PT, the Psoriasis Disability Index (PDI) and the Brief Symptoms Inventory (BSI). The cultural and linguistic adaptation of SAPASI to a Portuguese version and the cross validation with PASI was carried out. Multiple associations between psychosocial disability, psychopathology and severity, discomfort and location of lesions were investigated through logistic regression models. Results: A good adjustment model for SAPASI-PT is found. Also, associations between psychosocial disability, psychopathology and the psoriasis severity and discomfort are found. The existence of lesions is positively associated with the severity of the disease. Patients with lesions in hands or genitals are those reporting a greater discomfort. The presence of lesions in hands is positively associated with PDI, i.e., with leisure and with treat ment, marginally. Additionally, patients scoring higher in the personal dimension are found to have a signifi cantly greater percentage of lesions in the genitals. Conclusions: The psoriasis severity and location of lesions are important determinants of patients´quality of life. Lesions on face, hands and genitals are associated with a higher impact on psychosocial wellbeing of patients. Psychological counselling should be considered within psoriasis treatment context in patients with the described disease manifestations.

2022-03Journal article

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