FCS - Número 05 (2008)
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Browsing FCS - Número 05 (2008) by Author "Cardoso, Inês Lopes"
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- Diagnóstico da galactosemia clássicaPublication . Silva, Ana; Cardoso, Inês LopesGalactosemia clássica é uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal. Pretendeu-se implementar um diagnóstico precoce da doença através da determinação de galactose (em 144 amostras contendo tirosina e/ou fenilalanina aumentadas), galactose-1-fosfato (determinado em 11 amostras com galactose superior a 4,00 mg/dl), avaliação da actividade enzimática e caracterização molecular. Esta caracterização permitiu identificar a mutação p.Q188R em todos os pacientes analisados, entre outras mutações. Classical galactosemia is a hereditary metabolic disease resulting from deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase that leads to progressive neurological deterioration, cataracts and changes in digestive and renal tracts. The goal of this study was to implement an early diagnosis through quantification of galactose (in 144 samples having increased tyrosine and/or phenylalanine), galactose-1-phosphate (determined in 11 samples showing galactose higher than 4,00 mg/dl), enzymatic activity evaluation and molecular characterisation. This characterisation allowed the identification of the p.Q188R mutation in all analysed patients, among others.
- Fenilcetonúria e suas variantes: revisão bibliográficaPublication . Machado, Joana; Cardoso, Inês LopesA fenilcetonúria representa o erro do metabolismo dos aminoácidos mais comum na população caucasiana, atingindo 1/10.000 nascimentos. Esta doença, de transmissão autossómica recessiva, resulta da deficiência em fenilalanina hidroxilase ou de erros no metabolismo da tetrahidrobiopterina. O diagnóstico precoce é extremamente importante, pois dele depende o tratamento que consiste na restrição alimentar de fenilalanina e proteínas naturais. Quando não tratada pode resultar em complicações neurológicas irreversíveis. Phenylketonuria represents the most common defect of aminoacid metabolism in Caucasian population, with a prevalence of 1/10.000 births. This disease, with autossomic recessive transmission, results from phenylalanine hydroxylase deficiency or defects on tetrahydrobiopterin metabolism. The early diagnosis is extremely important, since it will influence treatment, which consists of phenylalanine and natural proteins intake restriction. If not treated, it may lead to irreversible neurological complications.
- A telomerase e a terapêutica do cancro: futuras perspectivasPublication . Pedrosa, Nuno; Cardoso, Inês Lopes; Machado, Joana QueirozOs telómeros localizam-se nas terminações dos cromossomas, sendo essenciais para a manutenção da sua integridade, prevenindo fusões terminais. Grande parte das proteínas com localização nos telómeros foram recentemente identificadas, contudo muitas das suas funções continuam por esclarecer. Mutações em genes codificantes destas proteínas causam diversas síndromes genéticas raras, caracterizadas por instabilidade genética, cromossómica e predisposição para cancro. A compreensão do funcionamento biológico do telómero, permitirá o desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico, prevenção e terapêuticas mais eficazes para cada síndrome. Telomeres are located at chromosomes ends, having essential roles in preventing terminal fusions. Several telomeric proteins were recently identified, however most of their functions are not yet understood. Mutations at the genes encoding these proteins cause a number of rare genetic syndromes, characterized by genetic and/or chromosome instability and predisposition to cancer. The understanding of the whole mechanism of operation of telomere biology, will enable the development of new methods of diagnosis, prevention and more effective treatment for each syndrome.