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Doenças raras e medicamentos órfãos
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| PPG_19721 | 660.73 KB | Adobe PDF |
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A definição europeia de doença rara corresponde às doenças com uma prevalência não superior a 5 por 10 000 pessoas. Um medicamento “órfão” é um produto que se destina ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de uma doença rara. Nas últimas décadas, têm sido verificados avanços notáveis na Medicina e, nesse sentido, as doenças raras não constituem uma exceção. No entanto, o desenvolvimento de estratégias terapêuticas para este grupo de doenças que afeta um número restrito de indivíduos não se tem revelado especialmente atrativo para a indústria farmacêutica. Assim, paralelamente ao aumento da consciência pública sobre as doenças raras, têm sido promovidas políticas de incentivo para melhorar o conhecimento sobre doenças raras e medicamentos “órfãos”, bem como implementada legislação específica sobre esta matéria, quer a nível da União Europeia quer dos Estados-Membros. Essas ações têm permitido melhorar progressivamente os cuidados prestados aos doentes com doenças raras em aspetos diversos, tais como a nível da organização dos cuidados de saúde, diagnóstico, prevenção, investigação e tratamento. O presente trabalho efetua uma revisão bibliográfica sobre este importante problema de Saúde Pública. No entanto, ele continua a representar um enorme desafio uma vez que presentemente são conhecidas mais de 5 000 doenças raras, todas elas com características específicas.
The European definition of rare disease corresponds to diseases with a prevalence not more than 5 per 10 000 people. An "orphan" drug is a product intended for the diagnosis, prevention or treatment of a rare disease. In the last decades, remarkable advances have been made in Medicine and rare disease are not an exception. However, the development of therapeutic strategies for this group of diseases that affect a small number of individuals have not been particularly attractive to the pharmaceutical industry. Thus, in addition to an increased public awareness about rare diseases, incentive policies to foster the knowledge on rare diseases and orphan” drugs, and the implementation of specific legislation at European level and in European countries have been promoted. These actions are progressively improving care of patients with rare diseases in diverse areas such as healthcare organisation, diagnosis, prevention, research and therapies. This study is a literature review on this important public health problem. It remains, however, a major challenge as more than 5 000 rare diseases are currently known and each one presents its own specificities.
The European definition of rare disease corresponds to diseases with a prevalence not more than 5 per 10 000 people. An "orphan" drug is a product intended for the diagnosis, prevention or treatment of a rare disease. In the last decades, remarkable advances have been made in Medicine and rare disease are not an exception. However, the development of therapeutic strategies for this group of diseases that affect a small number of individuals have not been particularly attractive to the pharmaceutical industry. Thus, in addition to an increased public awareness about rare diseases, incentive policies to foster the knowledge on rare diseases and orphan” drugs, and the implementation of specific legislation at European level and in European countries have been promoted. These actions are progressively improving care of patients with rare diseases in diverse areas such as healthcare organisation, diagnosis, prevention, research and therapies. This study is a literature review on this important public health problem. It remains, however, a major challenge as more than 5 000 rare diseases are currently known and each one presents its own specificities.
Description
Keywords
Doenças raras Medicamentos órfãos Rare diseases Orphan drugs