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Publication
Lipid imbalance in the progressive neurological metabolic disorder, Farber disease
Advisor(s)
Abstract(s)
Farber disease is a neurodegenerative metabolic inherited disease caused by the deficient
activity of acid ceramidase which leads to ceramide accumulation within lysosomes. Besides
the structural role in biomembranes ceramide also acts as signalling molecule. The present
study investigated whether intracellular trafficking of lipid molecules is blocked in diseased
fibroblasts. The observation of secondary lysosomal glycosphingolipids and cholesterol storage
in Farber cells reinforces the importance of a normal level and/or intracellular distribution
of ceramide for proper cell function. A Doença de Farber é uma doença hereditária metabólica neurodegenerativa causada pela
deficiente actividade da ceramidase ácida que conduz à acumulação de ceramida nos lisossomas.
Para além da função estrutural nas biomembranas, a ceramida também actua como
molécula sinalizadora. O presente estudo investigou se o tráfego intracelular de moléculas
lipídicas está comprometido em fibroblastos destes doentes. A acumulação lisossomal secundária
de glicoesfingolípidos e colesterol observada em células de Farber sublinha a importância
de um nível e/ou distribuição intracelular de ceramida adequados para o correcto
desempenho da função celular.
Description
Keywords
Biological sciences Science and health Disease Molecular pathophysiology Gestão de ciência Tecnologia e inovação em saúde Actividades científicas e tecnológicas Ciências da saúde Medicina Pesquisa científica e desenvolvimento tecnológico Pesquisa aplicada
Citation
Revista da Faculdade de Ciências da Saúde. Porto: Edições Universidade Fernando Pessoa. ISSN 1646-0480. 7 (2010) 88-97.