Repository logo
 
Publication

Síndrome de Marfan

datacite.subject.fosCiências Médicas::Medicina Clínicapt_PT
dc.contributor.advisorCardoso, Inês Lopes
dc.contributor.authorNunes, Mariana João de Nibra
dc.date.accessioned2017-05-11T10:36:15Z
dc.date.available2017-05-11T10:36:15Z
dc.date.issued2017-03-17
dc.description.abstractA Síndrome de Marfan (SDM) é a mais comum das doenças genéticas do tecido conjuntivo, de caráter hereditário e com herança autossómica dominante, que se manifesta nos sistemas músculo-esquelético, cardiovascular e ocular e com alto grau de variabilidade clínica. É causada por mutações no gene codificante da fibrilina-1 (FBN1), uma glicoproteína ligante de cálcio localizada no cromossoma 15 (15q21.1). Esta proteína é o principal componente da matriz extracelular. Até ao momento já foram reportadas mais de 500 mutações do gene FBN1, em que a mais comum é uma mutação missense, que conduz à síntese de uma fibrilina defeituosa com capacidade de formar polímeros. O diagnóstico baseia-se num conjunto de critérios, denominados critérios de Ghent, e é muito importante juntamente com o aconselhamento genético, já que 75% dos indivíduos portadores da síndrome apresentam um dos progenitores afetados.pt_PT
dc.description.abstractMarfan syndrome is the most common autosomal dominant inherited genetic disorder of the connective tissue, manifested in the musculoskeletal, cardiovascular and ocular systems and with a high degree of clinical variability. It is caused by mutations in the fibrillin-1 coding (FBN1) gene, a calcium-binding glycoprotein located on chromosome 15 (15q21.1). This protein is the major component of the extracellular matrix (ECM). To date, more than 500 mutations on the FBN1 gene have been reported, and the most common is a missense mutation, that leads to the synthesis of a defective fibrillin with the ability to form polymers. The diagnosis is based on a set of criteria, called Ghent criteria, and is very important along with genetic counseling, since 75% of individuals affected by the syndrome have one affected progenitor.pt_PT
dc.identifier.tid201675919pt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10284/5968
dc.language.isoporpt_PT
dc.subjectSíndrome de Marfanpt_PT
dc.subjectFisiopatologiapt_PT
dc.subjectMutaçõespt_PT
dc.subjectFibrilina-1pt_PT
dc.subjectTecido conjuntivopt_PT
dc.subjectMédico dentistapt_PT
dc.subjectMarfan syndromept_PT
dc.subjectPathophysiologypt_PT
dc.subjectMutationspt_PT
dc.subjectFibrillin-1pt_PT
dc.subjectConnective tissuept_PT
dc.subjectDentistpt_PT
dc.titleSíndrome de Marfanpt_PT
dc.typemaster thesis
dspace.entity.typePublication
rcaap.rightsclosedAccesspt_PT
rcaap.typemasterThesispt_PT
thesis.degree.nameMestrado Integrado em Medicina Dentáriapt_PT

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
PPG_20167.pdf
Size:
1.74 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
PPG_20167
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: