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Publicação

Esfingolipidoses e sua relação com doenças da cavidade oral: revisão integrativa

2025-11-04Dissertação de mestrado Acesso aberto
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datacite.subject.fosCiências Médicas::Medicina Clínica
dc.contributor.advisorCardoso, Inês Lopes
dc.contributor.advisorLeal, Fernanda
dc.contributor.authorCosta, Pedro Filipe da Silva
dc.date.accessioned2026-03-03T14:21:15Z
dc.date.available2026-03-03T14:21:15Z
dc.date.issued2025-11-04
dc.description.abstractAs esfingolipidoses são um grupo de doenças metabólicas hereditárias raras, causadas pela deficiência de enzimas lisossomais que levam à acumulação de glicoesfingolípidos nos tecidos. Clinicamente, estas patologias, como a Doença de Fabry, a Doença de Gaucher e a Doença de Tay-Sachs aqui abordadas, caracterizam-se por uma disfunção multissistémica progressiva. Existem diversas alterações orais que estão diretamente relacionadas com estas doenças, comprometendo a saúde oral dos doentes. Deste modo, estes pacientes apresentam maior suscetibilidade ao desenvolvimento de patologias orais específicas com declínio da saúde oral geral. Neste trabalho foi realizada uma revisão integrativa seguindo o modelo do Joanna Briggs Institute, com pesquisa nas bases de dados PubMed, ScienceDirect e Web of Science, utilizando combinações de termos MeSH relacionados com "Fabry disease", "Gaucher disease", "Tay-Sachs disease" e manifestações orais. Aplicando dos critérios de inclusão e exclusão, foram selecionados 12 artigos para análise, 8 sobre a doença de Gaucher e 4 sobre a doença de Fabry. Nesta pesquisa não foram encontrados artigos que focassem as alterações orais observadas na doença de Tay-Sachs. Verificou-se que as manifestações orais variam significativamente entre estas duas doenças. A doença de Fabry caracteriza-se pela presença de angioqueratomas e xerostomia, enquanto a doença de Gaucher apresenta predominantemente alterações radiográficas mandibulares, como rarefação óssea, e tendência hemorrágica. Face a estes resultados, o médico dentista pode desempenhar um papel fundamental no diagnóstico precoce através da identificação destes sinais e sintomas. Desta forma, aconselha-se uma abordagem multidisciplinar e a implementação de estratégias preventivas rigorosas para superar as dificuldades que possam surgir durante os tratamentos dentários e para melhorar a qualidade de vida destes doentes.por
dc.description.abstractSphingolipidoses are a group of rare hereditary metabolic diseases caused by lysosomal enzyme deficiency, leading to the accumulation of glycosphingolipids in tissues. Clinically, these pathologies, such as Fabry disease, Gaucher disease, and Tay-Sachs disease, which are discussed here, are characterised by progressive multisystemic dysfunction. There are several oral changes that are directly related to these diseases, compromising the oral health of patients. Thus, these patients are more susceptible to developing specific oral pathologies with a decline in overall oral health. In this study, an integrative review was conducted following the Joanna Briggs Institute model, with research in the PubMed, ScienceDirect, and Web of Science databases, using combinations of MeSH terms related to ‘Fabry disease’, ‘Gaucher disease’, ‘Tay-Sachs disease’, and oral manifestations. Applying the inclusion and exclusion criteria, 12 articles were selected for analysis, 8 on Gaucher disease and 4 on Fabry disease. No articles focusing on oral changes observed in Tay-Sachs disease were found in this search. It was found that oral manifestations vary significantly between these two diseases. Fabry disease is characterised by the presence of angiokeratomas and xerostomia, while Gaucher disease predominantly presents mandibular radiographic changes, such as bone rarefaction and a tendency to haemorrhage. Given these results, dentists can play a key role in early diagnosis by identifying these signs and symptoms. Therefore, a multidisciplinary approach and the implementation of rigorous preventive strategies are recommended to overcome the difficulties that may arise during dental treatment and to improve the quality of life of these patients.eng
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10284/15047
dc.language.isopor
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subjectDoença de Fabry
dc.subjectDoença de Gaucher
dc.subjectDoença de Tay-Sachs
dc.subjectManifestações orais
dc.subjectDoenças orais
dc.subjectCavidade oral
dc.subjectSaúde oral
dc.subjectDoenças da boca
dc.subjectFabry disease
dc.subjectGaucher disease
dc.subjectTay-Sachs disease
dc.subjectOral manifestations
dc.subjectOral diseases
dc.subjectOral cavity
dc.subjectOral health
dc.subjectMouth disorders
dc.titleEsfingolipidoses e sua relação com doenças da cavidade oral: revisão integrativapor
dc.title.alternativeSphingolipidoses and their relationship with oral cavity diseases: integrative revieweng
dc.typemaster thesis
dspace.entity.typePublication
thesis.degree.nameMestrado Integrado em Medicina Dentária

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