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  • Osteoporose em mulheres pós-menopaúsicas brasileiras e sua associação com a exposição ambiental ao cádmio
    Publication . Kunioka, Carlos Tadashi; Carvalho, Márcia; Manso, M. Conceição; Belo, Luís
    A osteoporose é uma doença osteometabólica multifatorial caracterizada pela diminuição da densidade mineral óssea (DMO) e pela deterioração da microarquitetura óssea, o que conduz a um aumento da fragilidade esquelética e do risco de fratura. Esta condição apresenta elevada prevalência global, afetando aproximadamente uma em cada três mulheres, especialmente após a menopausa, e um em cada cinco homens acima dos 50 anos, assumindo proporções crescentes face ao envelhecimento populacional. O impacto socioeconómico e clínico da osteoporose é significativo, traduzindo-se em elevados índices de morbilidade, mortalidade e perda de qualidade de vida. Evidências recentes têm apontado para o papel de fatores ambientais como contribuintes adicionais para o risco de osteoporose, nomeadamente a exposição crónica a metais tóxicos. O cádmio (Cd), metal pesado não essencial, bioacumulativo e persistente no ambiente, tem sido implicado na patogénese de doenças ósseas e renais, mesmo em níveis considerados baixos. Este trabalho de investigação teve como objetivo investigar os efeitos da exposição ambiental a múltiplos metais e metaloides, com enfoque no Cd, sobre a saúde óssea e a função renal em mulheres pós-menopáusicas residentes em Cascavel (Brasil), região agrícola com potencial risco de contaminação ambiental. A investigação compreendeu três estudos distintos. O primeiro trabalho consistiu numa revisão sistemática com meta-análise de estudos observacionais (2008–2021), focados na associação entre os níveis urinários de Cd (UCd) e o risco de osteoporose em mulheres com idade igual ou superior a 50 anos. A meta-análise revelou uma associação significativa entre UCd ≥ 0,5 μg/g de creatinina e osteoporose (OR = 1,95; IC95%: 1,39– 2,73; p < 0,001), reforçada por uma associação semelhante em exposições mais elevadas (UCd ≥ 5 μg/g: OR = 1,99; IC95%: 1,04–3,82; p = 0,040), confirmando a consistência do risco. O segundo estudo, de base populacional regional e desenho transversal, incluiu a participação de 380 mulheres pós-menopáusicas brasileiras, residentes em Cascavel. Foram colhidos dados demográficos e clínicos (incluindo os valores da densitometria óssea em diferentes regiões anatómicas) e obtidas amostras de urina, nas quais os diferentes metais/metaloides foram quantificados por espetrometria de massa com plasma indutivo acoplado (ICP-MS). A mediana de UCd foi de 0,30 μg/g de creatinina e a prevalência global de osteoporose foi de 19,2%. Os participantes com níveis de UCd ≥ 1,1 μg/g (percentil 95 adotado pelas autoridades nacionais para mulheres brasileiras) apresentaram DMO significativamente reduzida na coluna lombar e no colo femoral, bem como prevalência superior de osteoporose. Embora os modelos ajustados não tenham identificado uma associação linear estatisticamente significativa entre UCd e DMO, observaram-se tendências limítrofes (osteopenia femoral: p = 0,073; osteoporose lombar: p = 0,109), e a regressão bayesiana com máquina de kernel (BKMR) identificou uma relação não linear entre UCd e DMO, sugerindo um possível limiar de toxicidade óssea. Paralelamente, o UCd revelou ser um preditor significativo do aumento da excreção urinária de β2-microglobulina (p < 0,001), marcador de lesão tubular renal. O terceiro estudo analisou a biomonitorização de 20 metais/metaloides na mesma amostra populacional de Cascavel. Mulheres com diagnóstico de osteoporose apresentaram níveis urinários significativamente mais elevados de Cd (p = 0,017) e antimónio (Sb; p = 0,001). Após a correção para potenciais fatores de confusão (idade, índice de massa corporal, tempo de menopausa, tabagismo, inatividade física), tanto o Cd (OR = 1,495; p = 0,026) como o Sb (OR = 2,059; p = 0,030) mantiveram associação independente com a presença de osteoporose. A prevalência da doença foi de 44,4% nas mulheres com níveis urinários simultaneamente elevados de Cd e Sb (≥ percentil 90), comparativamente a 18,0% nas restantes (p = 0,011), sugerindo um possível efeito sinérgico na exposição a estes dois elementos. Importa salientar que, ao contrário do Cd, o Sb não tem sido tradicionalmente associado à desmineralização óssea. A sua identificação nesta investigação sugere que o Sb pode representar um potencial fator de risco emergente, cuja relevância toxicológica merece investigação aprofundada em trabalhos futuros. Em conjunto, os resultados reforçam a evidência de que exposições ambientais crónicas a metais tóxicos, mesmo em concentrações reduzidas, podem comprometer simultaneamente a função renal e a saúde óssea. Estes dados sustentam a necessidade urgente de monitorização ambiental e de implementação de políticas públicas para mitigar a exposição a metais tóxicos, especialmente em populações vulneráveis.
    2026-01-27Tese de doutoramento Acesso aberto Ver mais
  • The impact of genetics on craniofacial dysplasias and consequent oral malformations: integrative review
    Publication . Lopes Cardoso, Inês; Guimarães, Maria Inês; Touboul, Laura; C. Leal, M. Fernanda; Via, Marc
    Background/Objectives: Diseases affecting the craniofacial skeleton are normally associated with disturbances in the regulation of cellular differentiation, the development of bone structures, and changes in bone density and ossification. Thus, the objective of this integrative review is to evaluate the published scientific literature from the last 8 years concerning the impact of genetics on some craniofacial dysplasias. Our aim covers the identification of oral cavity alterations to those dysplasias, through the most common oro-facial manifestations. Three dysplasias were selected to be part of this integrative review: cleidocranial dysplasia, ectodermal dysplasia and Apert syndrome. Methods: For this purpose, a bibliographic search was performed in the PubMed, ScienceDirect, Web of Sci-ence and Google Scholar databases with several keywords combined with each other. The research question of this review was as follows: “What is the impact of genetic factors on the development of craniofacial dysplasias and associated oral malformations?”. Results: After selecting the articles through the application of inclusion and exclusion criteria, 11 articles were selected for this review. Conclusions: Genetics plays a crucial role in cranio-facial dysplasias and subsequent oral malformations. The main conclusion was that mutations in different genes can lead to identical phenotypes, while mutations in the same gene can present slight phenotypic differences depending on where they occur. In the future, it would be important to conduct studies with larger samples and control groups that include genetic testing to allow for a more comprehensive study on the impact of genetics on craniofacial dysplasias.
    2026-01-27Recensão Acesso aberto Ver mais