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- Indicadores de alerta para o (in)sucesso: uma revisão sistemática de literatura dos fatores externos que podem impactar PDIs na sociedade civil em MoçambiquePublication . Soares, Gerdane Fernandes de Brito; Cardoso, Carla PintoA África é um continente onde seus inúmeros fatores externos impactam negativamente seus projetos de desenvolvimento internacional. Moçambique, país da África Austral, encontra-se neste contexto. Seus projetos estão ameaçados principalmente por fatores ecológicos e por fatores relacionados a esta arena. Somado a estes, as questões legais interferem grandemente o espaço da sociedade civil, onde todas as iniciativas são desenvolvidas; além das culturais, como a interferência de conhecimento entre o Norte e Sul Global. Não obstante, estes projetos estão ameaçados pelas mudanças na paisagem, que passam despercebidas pelos atores do regime socio-tecnológico, deixando de não apenas reconhecê-las, mas de suportá-las, perdendo em relação às inovações e melhorias. Esta pesquisa preenche uma lacuna na literatura, considerando a gestão de risco e de incertezas com o uso de indicadores de alerta, direcionando os projetos de desenvolvimento internacional na sociedade civil moçambicana para a quarta dimensão de sucesso, que é o preparo para o futuro. Através de uma Revisão Sistemática de Literatura em fontes internacionais, africanas, portuguesas e moçambicanas, foram identificados 205 fatores externos ou tendências que podem impactar tais projetos no país. Os fatores identificados são comuns a organizações e projetos locais, além de descrevem parte da paisagem do ambiente de desenvolvimento internacional.
- Variações nos genes PTCH1, SUFU e PTCH2 e suas manifestações clínico-orais da síndrome de Gorlin-Goltz: uma revisão narrativaPublication . Hopffer, Janine Adélia da Mata; Fernandes, Ruben; Dias, FranciscaA Síndrome de Gorlin-Goltz (SGG), também designada síndrome do nevo basocelular, resulta de perturbações germinativas na via Hedgehog, sendo o gene PTCH1 responsável por cerca de 90% dos casos, enquanto mutações no gene SUFU e, mais raramente, no gene PTCH2, compõem um espectro genético complementar. Nas variantes truncadas do gene PTCH1 observa-se ativação constitutiva da via, o que favorece a formação precoce de queratocistos odontogénicos (QQO) mandibulares múltiplos, calcificações da foice do cérebro e múltiplos carcinomas basocelulares cutâneos. Portadores de mutações no gene SUFU manifestam fenótipo “Gorlin-like”, mas apresentam risco acrescido de meduloblastoma infantil, obrigando a vigilância neurológica intensiva. Já as variantes no gene PTCH2 permanecem controversas: estudos recentes documentam indivíduos homozigóticos assintomáticos, sugerindo penetrância muito reduzida ou ausência de implicação clínica direta. Do ponto de vista oro-maxilofacial, a assinatura patognomónica da SGG traduz-se em QQO extensos, alterações dentárias (hipodontia, retenção dentária, raízes curtas) e assimetrias faciais. A literatura indica que o número, dimensão e recidiva dos QQO correlacionam-se com o tipo de alelo afetado, sendo as mutações truncantes no gene PTCH1 as mais agressivas, enquanto mutações no gene SUFU geram quistos menos numerosos, mas associados a tumores centrais do sistema nervoso. Esta revisão narrativa sintetiza a evidência publicada entre 2014-2024, destacando as correlações genótipofenótipo que sustentam uma medicina dentária personalizada. A pesquisa bibliográfica foi realizada nas bases de dados PubMed/MEDLINE, ScienceDirect e Web of Science. Foram utilizados os filtros de artigos completos disponíveis online e o limite temporal de 2014 a 2025, assim como foram aplicados critérios de elegibilidade pré-estabelecidos. Foram então incluídos para análise 24 estudos que evidenciaram que as mutações no PTCH1 representam a maioria dos casos, estando fortemente associadas ao fenótipo clássico, enquanto as mutações em SUFU, embora menos frequentes, configuram maior risco de meduloblastoma pediátrico. O papel do PTCH2 permanece controverso, sugerindo um potencial efeito modificador. A análise das manifestações clínicas confirmou uma elevada prevalência de queratocistos mandibulares e recidivas frequentes, que variam consoante o tipo de abordagem cirúrgica. Conclui-se que a integração da genética, da vigilância clínica e de novas abordagens terapêuticas é essencial para melhorar a gestão e o prognóstico da SGG.