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- A genética da amelogénese imperfeita não sindrómica: revisão narrativaPublication . Viola, Vanessa da Cruz; Cabeda, José ManuelA Amelogénese Imperfeita (AI) é um distúrbio hereditário raro que compromete a qualidade e a quantidade do esmalte dentário.A amelogénese é o processo de formação do esmalte dentário e pode ser subdividida em três estágios: secreção, transição e maturação. Fatores genéticos e ambientais que afetem qualquer um dos estágios da amelogénese podem causar vários tipos de defeitos no esmalte: esmaltehipoplásico, hipocalcificado e hipomaturado.As principais proteínas da matriz do esmalte são: amelogenina,enamelina e a ameloblastina, e as principais proteases são: metaloprotease-20 da matriz e a calicreína-4. Vários genes que codificam estas proteínas da matriz do esmalte e proteases associadas são essenciais para a amelogénese, e as suas mutações estão associadas a AI. São conhecidos até agora 20 genes com 298 mutações. Entre eles estão os 5 primeiros genes candidatos identificados: AMBN, AMELX, AMTN, ENAM, KLK4 e MMP20.A AI apresentou todos os padrões de hereditariedade: ligada ao X, autossómica dominante e autossómica recessiva. Este trabalho tem por objetivo realizar uma revisão de literatura que promova conhecimento dos genes assim como as mutações relacionadas com a AI não sindrómica de forma a evidenciar a importância da investigação genética para a etiologia da AI.
- Displasia ectodérmica hipoidrótica e suas implicações na cavidade oralPublication . Carvalho, Daniele Faria; Cardoso, Inês LopesO presente trabalho consta de uma revisão bibliográfica com o objetivo de estabelecer uma correlação entre a Displasia Ectodérmica Hipoidrótica e suas implicações diretas na cavidade oral. A Displasia Ectodérmica é uma doença genética associada ao cromossoma X que engloba um conjunto de síndromes hereditárias. Este grupo de patologias envolve defeitos, com origem na ectoderme, de um ou mais tecidos durante a embriogénese, como os pelos, unhas, dentes e pele. A displasia ectodérmica hipoidrótica também conhecida como Síndrome de Christ-Siemens-Touraine é o fenótipo mais comum da doença, que se apresenta como uma malformação congénita caracterizada por hipotricose com diminuição ou ausência de pelos, hipodontia ou anodontia total associada com erupção atrasada dos dentes permanentes e redução da transpiração (hipoidrose).
- Oral and craniofacial manifestations of mucopolysaccharidosesPublication . Leal, Fernanda; Cardoso, Inês Lopes; Dias, RenataMucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited metabolic disorders caused by the deficiency of lysosomal enzymes necessary for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). Non-degraded GAGs accumulate inside the lysosomes and compromise cell function in different tissues and organs. This accumulation causes progressive and multisystemic damage, leading to a wide spectrum of clinical manifestations, including oral and craniofacial manifestations. This work aims, therefore, to conduct a literature review that promotes specific knowledge regarding the oral and craniofacial manifestations of MPS. The results converged to a variability of alterations, among them facial dysmorphism, macroglossia, lingual protrusion, anterior open bite, dental caries, gingival inflammation, enamel hypoplasia, taurodontism, condylar hypoplasia and presence of dentigerouscysts. Preventive and interceptive actions in oral health are used as a means of improving oral hygiene and reducing oral problems. Finally, there is a need for improvement in comprehensive care for patients with MPS.
- Geological risk calculation through probability of success (PoS), applied to radioactive waste disposal in deep wells: a conceptual study in the pre-neogene basement in the Northern CroatiaPublication . Malvić, Tomislav; Dinis, Maria Alzira Pimenta; Velić, Josipa; Sremac, Jasenka; Ivšinović, Josip; Bošnjak, Marija; Barudžija, Uroš; Veinović, Želimir; e Sousa, Hélder Fernando PedrosaThe basic principles of geological risk calculation through probability of success (PoS) are mostly applied to numerical estimation of additional hydrocarbon existence in proven reservoirs or potential hydrocarbon discoveries in selected geological regional subsurface volumes. It can be adapted and validated for a comprehensive input dataset collected in the selected petroleum province, by dividing up geological events into several probability categories and classes. Such methodology has been widely developed in the last decades in the Croatian subsurface—mostly in the Croatian Pannonian Basin System (CPBS). Through the adaptation of geological categories, it was also applied in hybrid, i.e., stochastic, models developed in the CPBS (Drava Depression), mostly for inclusion of porosity values. As the robustness of this methodology is very high, it was also modified to estimate the influence of water-flooding in increasing oil recovery in some proven Neogene sandstone reservoirs in the CPBS (Sava Depression). This new modification is presented to be applied to geological risk calculation, intending to assess the safety of geological environment storage in deep wells, where spent nuclear fuel (SPN) would be disposed, a subject of great importance. The conceptual study encompassed the magmatic and metamorphic rocks in the pre-Neogene basement of the CPBS, intended to be used for such purpose. Regionally distributed lithologies are considered for nuclear waste disposal purpose, in order to detect the safest ones, considering petrophysical values, water saturation, recent weathering and tectonic activity.