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- As técnicas de genética molecular na investigação e diagnóstico em bioquímica clínicaPublication . Serrado, Álvaro Roberto Gonçalves; Cabeda, José ManuelOs erros hereditários do metabolismo, são responsáveis por um conjunto alargado de doenças. Este tipo de doenças é raro, o que leva a que haja poucos indivíduos para estudo, tornando a investigação e diagnóstico deste tipo de doenças árduo. Com a associação destas doenças a erros no DNA, a comunidade científica iniciou a utilização de técnicas de genética molecular para estas tarefas, tornando o diagnóstico assim como a investigação mais fácil e rápida. O uso da reação em cadeia da polimerase (PCR) cujo objetivo é a amplificação de sequências específicas de ácidos nucleicos, consegue identificar a presença ou não de uma determinada mutação num individuo o que é muito útil para o diagnóstico das doenças metabólicas. Evoluções nesta técnica conseguiram acentuar ainda mais a importância das técnicas de genética molecular no diagnóstico em medicina. Outra tecnologia genética muito importante nas doenças metabólicas é a sequenciação de ácidos nucleicos. Com efeito, a capacidade de ler a sequência de genomas inteiros ou parciais, revolucionou a genética e o seu uso, como ferramenta de investigação e diagnóstico. As maiores desvantagens da sequenciação são os custos associados, e a necessidade de realizar o pós-processamento de um elevado volume de dados. Contudo, espera-se que futuros desenvolvimentos tornem estas tecnologias ainda mais fáceis de interpretar e mais acessíveis à comunidade, maximizando o seu potencial para o diagnóstico assim como o seu poder na identificação de novas mutações responsáveis por doenças. É importante referir como estas tecnologias funcionam, assim como a maneira como estas podem ajudar nas doenças hereditárias do metabolismo. Com este trabalho espera-se dar ao leitor uma visão alargada das diferentes técnicas de genética molecular disponíveis atualmente, como funcionam, vantagens e desvantagens, e demonstrar com exemplos práticos o quão vantajosas podem ser estas tecnologias nesta área da medicina.