Percorrer por autor "Zerbib, Nathanel Robert"
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- Influência genética no desenvolvimento de hiperdontia: uma revisão narrativaPublication . Zerbib, Nathanel Robert; Luís, Carla Sofia Martins; Mendes, Daniela MartinsEsta tese aborda a hiperdontia, uma anomalia do desenvolvimento dentário caracterizada pela presença de dentes supranumerários. O principal objetivo é identificar as alterações genéticas associadas a essa condição, com base numa revisão recente e relevante da literatura científica. Foram selecionados catorze artigos de acordo com critérios metodológicos rigorosos. Os estudos destacam a implicação de vários genes no desenvolvimento dentofacial, como RUNX2, TRPS1, APC e NHS. Esses genes participam de processos biológicos essenciais, como a diferenciação óssea, a sinalização celular e a morfogénese craniofacial, influenciando diretamente a formação e o número de dentes, tanto na dentição decídua quanto na permanente. Faz-se a distinção entre formas isoladas e sindrómicas de hiperdontia. Embora algumas mutações estejam bem documentadas em síndromes genéticas específicas, outros casos surgem de forma isolada, sugerindo expressão gênica atenuada, penetrância incompleta ou, possivelmente, novas entidades genéticas ainda pouco compreendidas. As metodologias utilizadas nos estudos analisados são diversas e incluem PCR, sequenciação do exoma (WES) e técnicas citogenéticas como CGH-array e FISH. Os resultados evidenciam a complexidade dos mecanismos genéticos envolvidos e a variedade de abordagens científicas aplicadas. A hiperdontia surge, assim, como um modelo relevante e promissor para explorar a relação entre genética e anomalias craniofaciais, com importantes implicações clínicas e científicas no diagnóstico precoce, na investigação biomédica, na abordagem interdisciplinar e no planeamento de tratamentos personalizados para os indivíduos afetados.