Browsing by Author "Viola, Vanessa da Cruz"
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- A genética da amelogénese imperfeita não sindrómica: revisão narrativaPublication . Viola, Vanessa da Cruz; Cabeda, José ManuelA Amelogénese Imperfeita (AI) é um distúrbio hereditário raro que compromete a qualidade e a quantidade do esmalte dentário.A amelogénese é o processo de formação do esmalte dentário e pode ser subdividida em três estágios: secreção, transição e maturação. Fatores genéticos e ambientais que afetem qualquer um dos estágios da amelogénese podem causar vários tipos de defeitos no esmalte: esmaltehipoplásico, hipocalcificado e hipomaturado.As principais proteínas da matriz do esmalte são: amelogenina,enamelina e a ameloblastina, e as principais proteases são: metaloprotease-20 da matriz e a calicreína-4. Vários genes que codificam estas proteínas da matriz do esmalte e proteases associadas são essenciais para a amelogénese, e as suas mutações estão associadas a AI. São conhecidos até agora 20 genes com 298 mutações. Entre eles estão os 5 primeiros genes candidatos identificados: AMBN, AMELX, AMTN, ENAM, KLK4 e MMP20.A AI apresentou todos os padrões de hereditariedade: ligada ao X, autossómica dominante e autossómica recessiva. Este trabalho tem por objetivo realizar uma revisão de literatura que promova conhecimento dos genes assim como as mutações relacionadas com a AI não sindrómica de forma a evidenciar a importância da investigação genética para a etiologia da AI.