Percorrer por autor "Touboul, Laura Lédicia"
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- O impacto da genética nas displasias craniofaciais e consequentes malformações orais: revisão integrativaPublication . Touboul, Laura Lédicia; Cardoso, Inês Lopes; Leal, FernandaOs distúrbios esqueléticos craniofaciais estão geralmente associados à desregulação da diferenciação celular, padrão e desenvolvimento ósseo, bem como a alterações na densidade óssea e nos padrões de ossificação. Desta forma, o objetivo desta revisão integrativa é analisar a literatura científica existente dos últimos 8 anos sobre o impacto que a genética tem em algumas displasias craniofaciais e nas alterações da cavidade oral, através das manifestações orofaciais mais comuns. Foram selecionadas três displasias para fazer parte desta revisão integrativa: displasia cleidocraniana, displasia ectodérmica e síndrome de Apert. Para tal foi realizada uma pesquisa bibliográfica nas bases de dados PubMed, ScienceDirect, Web of Science e Google Scholars com diversas palavras-chave combinadas entre si. A questão de investigação desta revisão foi: “Qual o impacto dos fatores genéticos no desenvolvimento de displasias craniofaciais e nas malformações orais associadas?”. Após a seleção dos artigos por aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, foram obtidos 11 artigos para inclusão nesta revisão. Verificou-se que a genética desempenha um papel importante nas displasias craniofaciais e consequentes malformações orais já que mutações em genes diferentes podem levar a fenótipos idênticos assim como mutações no mesmo gene podem apresentar ligeiras diferenças fenotípicas consoante o local onde ocorram. Futuramente, seria importante realizar estudos com amostras maiores e grupos controlo que englobassem testes genéticos para estudar de uma forma mais abrangente o impacto da genética nas displasias craniofaciais.