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Percorrer por autor "Miranda, Juliana Isabel de Sousa da Mota"

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  • O papel dos metais na doença de Huntington e na esclerose lateral amiotrófica
    Publication . Miranda, Juliana Isabel de Sousa da Mota; Leal, Fernanda
    As doenças neurodegenerativas caracterizam-se por apresentar condições bastantes debilitantes, ainda sem cura, que afetam pessoas de todas as idades e resultam numa degeneração progressiva e/ou morte dos neurónios, sendo estas as células responsáveis pelas funções do sistema nervoso. Nos últimos anos, tem-se vindo a descobrir uma relação entre os metais e a neurodegeneração, porém, os mecanismos pelos quais os iões metálicos (ferro, cobre e manganês) interferem com a doença de Huntington e com a esclerose lateral amiotrófica ainda são pouco claros, necessitando de novos estudos e investigações. Contudo, para a manutenção das funções vitais e homeostase de orgãos individuais são necessários níveis adequados de elementos metálicos vestigiais. Estes níveis vestigiais, apesar de essenciais para a vida, com o excesso de acumulação podem tornar-se altamente tóxicos e possivelmente fatais. Existem já alguns mecanismos que se pensam estar na base do início da progressão das doenças abordadas, tais como o stress oxidativo através da libertação de espécies reativas de oxigénio e a agregação proteica. A doença de Huntington é uma patologia neurodegenerativa, autossómica dominante, que afeta o movimento e conduz a um défice cognitivo e perturbações psiquiátricas. É causada pela expansão instável de uma repetição do trinucleótido CAG na região codificante do gene HD, no braço curto do cromossoma 4. Este gene codifica a proteína Huntingtina, onde irá ocorrer uma mutação originando a Huntingtina mutante, levando deste modo à degeneração do estriado e das camadas mais profundas do córtex, sendo estas seletivamente afetadas durante a progressão da doença. A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa rara, caracterizada pela perda progressiva da função motora e da capacidade respiratória, cuja mortalidade se deve fundamentalmente à repercussão respiratória, em estádios mais tardios da doença. A primeira evidência da doença é o surgimento da fraqueza simétrica num dos membros, associada à atrofia progressiva dos músculos. Uma mutação no gene que codifica a superóxido dismutase 1, expressa ubiquamente na eliminação de radicais livres, parece estar na base desta patologia, encontrada em 1 a 9% dos pacientes com esclerose lateral amiotrófica. Sendo estas duas doenças neurodegenerativas raras e pouco estudadas e tendo repercussões negativas na saúde do indivíduo, é de extrema importância a realização de um diagnóstico precoce. Para tal, é necessário que o clínico realize uma boa anamnese, exame físico e ainda a execução de exames complementares de diagnóstico. Até ao momento, a maioria das doenças neurodegenerativas, não possuem ainda uma cura, não sendo a doença de Huntington e a esclerose lateral amiotrófica uma exceção. O tratamento existente, passa por mecanismos que apenas aliviam a sintomatologia. Atualmente, os quelantes de metais estão a ser testados como mecanismos terapêuticos no combate à acumulação do excesso de metais no organismo, diminuindo desta forma a sua toxicidade. São ainda necessários mais estudos, porém constituem um avanço na medicina.
    2016-11-08Dissertação de mestrado Acesso aberto Ver mais