Browsing by Author "Martinho, Sara Isabel da Silva"
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- Doença de Gaucher e seu tratamento: uma revisão narrativaPublication . Martinho, Sara Isabel da Silva; Moutinho, CarlaA doença de Gaucher é uma doença rara, autossómica recessiva, que resulta de uma acumulação anormal de uma substância lipídica, conhecida como glucocerebrosídeo ou glucosilceramida. Normalmente, o glucocerebrosídeo é metabolizado pela enzima glucocerebrosidase (ou β-glucosidase ácida). São as mutações no gene da glucocerebrosidase 1, a causa mais prevalente de todas as formas da doença de Gaucher. Essa alteração genética significa que a enzima não funciona corretamente ou está totalmente ausente. Isso, por sua vez, leva à acumulação de glucocerebrosídeo nas células. É por causa desta aglomeração que a doença de Gaucher é chamada de distúrbio de armazenamento e, como o acúmulo ocorre no lisossoma, é uma desordem de armazenamento lisossomal (também conhecida como doença de armazenamento lisossomal, ou esfingolipidose), em que esse excesso de lípidos acontece nos macrófagos. A acumulação de lípidos nas células na doença de Gaucher é diferente para cada pessoa, o que acarreta uma desigual sintomatologia que varia consideravelmente de paciente para paciente. Algumas pessoas apresentam sintomas graves na infância, enquanto que outras não apresentam sintomas ou apresentam apenas sintomas leves e são diagnosticadas numa fase mais tardia da vida. Pacientes com doença de Gaucher podem manifestar danos neurológicos. Três tipos principais da doença de Gaucher têm vindo a ser descritos ao longo dos tempos, com base na ausência (tipo 1), presença (tipo 2 e tipo 3) ou da gravidade das características neurológicas. Um fenómeno multissistémico complexo surge envolvendo o fígado, baço, medula óssea e, ocasionalmente, os pulmões, havendo ainda casos de doença neurodegenerativa progressiva. O tratamento de reposição enzimática tornou-se o padrão de terapia em 1991, transformando a história natural da doença de Gaucher. Atualmente, tratamentos para doença de Gaucher, clinicamente usados para o tipo sistémico da doença, incluem a terapia enzimática de substituição, a terapia de redução de substrato e o transplante de células-tronco hematopoéticas, embora a última seja a única opção de sucesso para os tipos neuronopáticos da Doença de Gaucher. Este trabalho tem como objetivo fazer uma revisão narrativa da doença de Gaucher, contemplando, em particular, o tratamento usado.