Percorrer por autor "Marques, Vicente Manuel Santos"
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- Doenças de repetição de trinucleótidos: doenças de antecipaçãoPublication . Marques, Vicente Manuel Santos; Cardoso, Inês LopesAs mutações dinâmicas envolvem a expansão do número de unidades repetitivas, presentes em determinado gene ou sua vizinhança, consistindo em unidades repetidas de três ou mais nucleótidos em tandem (isto é, adjacentes uma à outra). A repetição de tripletos pode ocorrer em diversos genes e codificar vários aminoácidos. A instabilidade do tamanho das repetições de tripletos poderá conduzir à sua expansão gradual, podendo os efeitos dessa expansão levar a doenças. De acordo com o tamanho das expansões podem surgir portadores não afetados (portadores de pré-mutações) e, como o tamanho da expansão pode crescer ao longo de gerações consecutivas, pode resultar em doenças cuja gravidade, apresentação clínica e idade de início da doença são variáveis. A expansão no número de repetições triplas através das gerações conduz ao fenómeno de antecipação. A antecipação genética é caracterizada por existir uma redução na idade do aparecimento da doença e também por um agravamento dos sintomas nas pessoas afetadas em gerações sucessivas. A presente monografia descreve detalhadamente as mutações dinâmicas com ênfase nas doenças de repetição de trinucleótidos, fazendo o paralelismo com as doenças de antecipação. Primeiramente são discutidas as mutações dinâmicas do genoma humano, dando ênfase às repetições de trinucleótidos e classes de doenças associadas. É prestada particular atenção às doenças de X frágil, ataxia de Friedreích, distrofia miotónica, ataxia associada ao X frágil, doença de Huntington e ataxias espinocerebelares. Por último, discute-se as doenças de antecipação fazendo a ponte com as doenças de repetição de trinucleótidos. Esta monografia apresenta como principais objetivos: • Descrever de forma sucinta os diferentes mecanismos causadores das doenças de expansões repetidas instáveis. • Distinguir as classes de RNAs nas doenças de repetições de tripletos. • Identificar e descrever minuciosamente as doenças causadas pela repetição de trinucleótidos. • Correlacionar as doenças de repetições triplas com a antecipação genética. • Elucidar o processo de antecipação genética. A elaboração da revisão bibliográfica foi realizada através da pesquisa em publicações científicas, artigos de revisão, livros da especialidade e monografias. A consulta foi efetuada em motores de busca da Universidade Femando Pessoa, Universidade do Porto, Universidade de Coimbra e Universidade de Aveiro. As palavras-chave utilizadas foram as seguintes: "genoma humano", "antecipação genética", "doenças de repetição de trinucleotídeos", "doenças neurodegenerativas", "ataxia espinocerebelar", "doença de Huntington", "doença de X frágil", "distrofia miotónica", "ataxia de Friedrich", "ataxia associada ao X frágil".