Browsing by Author "Carvalho, Maria Joel Ferreira"
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- Hemoglobinopatias e talassemiasPublication . Carvalho, Maria Joel Ferreira; Coelho, Maria JoãoAs alterações estruturais na hemoglobina, conhecidas como hemoglobinopatias, são normalmente causadas pela substituição de um único aminoácido de uma cadeia globínica. Embora a maioria seja de importância clínica limitada, alguns subtipos importantes foram identificados com alguma frequência. Homozigotos Hb C e Hb S (anemia falciforme) produzem manifestações clínicas significativas, enquanto que homozigotos Hb D E Hb E podem ser levemente sintomáticos. O diagnóstico genético é assim essencial. As talassemias, em contraste, são resultado das reduções quantitativas na síntese da cadeia de globina. Os indivíduos com diminuição de cadeias p-globina sofrem de p-talassemias, enquanto aqueles com diminuição da produção de cadeia a apresentam a-talassemias. As menores síndromes talassémicas são caracterizadas clinicamente por anemia leve com microcitose persistente. As principais talassemias provocam anemia grave, com risco de vida. A a-talassemia major geralmente é incompatível com a vida extra-uterina. Estas condições patológicas requerem muitas vezes tratamento ao longo da vida, transfusão e/ou transplante de medula óssea para o sucesso do controle da doença. Vários trabalhos foram publicados que descrevem as etapas necessárias para a investigação das hemoglobinopatias e talassemia.