Percorrer por autor "Bouafia, Firdaws El Ataoui"
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- Relação da hipofosfatasia com alterações na cavidade oral: revisão narrativaPublication . Bouafia, Firdaws El Ataoui; Leal, Fernanda; Cardoso, Inês LopesA hipofosfatasia (HPP) é uma doença genética rara descoberta em 1948, causada por mutações no gene ALPL. Este gene codifica a enzima fosfatase alcalina não específica de tecido (TNSALP). A presença destas mutações leva à forte diminuição da atividade desta enzima nos ossos, tecidos dentários, fígado e rim, o que provoca uma diminuição da mineralização óssea. A HPP encontra-se classificada em 6 categorias desde as formas mais severas até às mais suaves: perinatal letal, perinatal benigna, infantil, juvenil, adulta e odonto-hipofosfatasia (odonto-HPP). Esta doença pode desenvolver-se em qualquer momento da vida e, nos casos mais graves, pode resultar em morte. A forma odonto-HPP da doença caracteriza-se pela perda precoce dos dentes e por anomalias nos vários tipos de tecido dentário. Deste modo, o diagnóstico é multidisciplinar sendo o papel do dentista primordial. As terapias de substituição enzimática (ERT) demonstraram ser eficazes, mas a investigação ainda está em curso. Este trabalho consiste numa revisão narrativa sobre a relação da HPP com alterações na cavidade oral.