Browsing by Author "Asad, Mohamad"
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- Síndrome de Down: da patogénese molecular às alterações orofaciais e cuidados médicos dentários – uma revisão narrativaPublication . Asad, Mohamad; Ribeiro, Maria GilA Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossoma 21, é uma condição genética que resulta da presença de uma cópia extra, total ou parcial, do cromossoma 21 no genoma humano. A doença afeta aproximadamente 1 em cada 1000 nascimentos. A apresentação clínica é variável, compreendendo formas leves, moderadas ou graves. As manifestações clínicas da doença englobam características físicas típicas da doença, défices cognitivos e comorbilidades médicas. Um espectro de problemas de saúde oral, tais como distúrbios orofaciais que interferem com a sucção, a deglutição, a mastigação e o desenvolvimento da fala, tendem a manifestar-se com maior gravidade nestes doentes, que também apresentam um risco mais elevado de doença periodontal. Os avanços da medicina têm melhorado a qualidade de vida e a longevidade das crianças com síndrome de Down. Nas últimas décadas, o aumento considerável da sua esperança média de vida reforça a importância do planeamento de cuidados dentários, não só em função do grau de cooperação e adesão do doente ao tratamento, como também do grau de severidade da doença e das necessidades odontológicas únicas de cada doente. A idade materna avançada é considerada o principal fator de risco desta doença. Os avanços científicos proporcionados pela genética e pela genómica nas últimas décadas aceleraram a compreensão acerca da patogénese molecular desta síndrome. Apesar disso, a sua complexidade clínica continua a ser um desafio para cientistas e médicos. No cromossoma 21 humano estão localizados cerca de 500 genes dos quais 200 são genes codificantes. A expressão destes genes pode afetar, direta ou indiretamente, a fisiologia celular e, subsequentemente, a função dos tecidos, órgãos e sistemas do corpo humano. O presente trabalho visa aprofundar a compreensão acerca da relação entre a existência no genoma humano de três cópias dos genes do cromossoma 21, a patobiologia da síndrome de Down e as manifestações clínicas da doença, assim como as suas implicações para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas. A integração de diferentes níveis de informação tem conduzido a um entendimento mais amplo e preciso acerca da doença, podendo ter impacto a vários níveis, nomeadamente na avaliação da condição clínica do doente, atividade de aconselhamento do doente e cuidadores, e gestão dos cuidados médicos, incluindo os cuidados médicos dentários.