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A síndrome progeróide de Hutchinson-Gilford e suas complicações na cavidade oral
| dc.contributor.advisor | Cardoso, Inês Lopes | |
| dc.contributor.author | Macedo, Rita da Rocha Lima | |
| dc.date.accessioned | 2016-01-14T12:41:39Z | |
| dc.date.available | 2016-01-14T12:41:39Z | |
| dc.date.issued | 2015 | |
| dc.description | Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina Dentária | pt_PT |
| dc.description.abstract | A Síndrome Progeróide de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma doença genética muito rara que apresenta uma incidência de 1 por cada 4 a 8 milhões de nascidos-vivos. Caracteriza-se pelo envelhecimento precoce cerca de 7 vezes superior ao normal. É causada por uma alteração genética no gene LMNA localizado no cromossoma 1 (um). Os portadores desta doença possuem uma esperança média de vida de 13 anos. Ao nascimento as crianças estão dentro do padrão normal de desenvolvimento, manifestando os primeiros sinais/sintomas ao final do primeiro ano de vida. Nestes pacientes a principal causa de morte é o enfarte agudo do miocárdio. O diagnóstico é clínico e, até ao momento, não existe um tratamento para a doença. O seu diagnóstico é então importante para que se consiga minimizar os sintomas característicos da doença. Este trabalho consiste numa revisão bibliográfica sobre a HGPS, em que são abordadas as características, a etiologia, o diagnóstico e a terapêutica desta doença, assim como, as complicações que as crianças apresentam na cavidade oral. Hutchinson-Gilford progeroid syndrome is a very rare genetic disorder (HGPS) having an incidence of 1 per 4-8 millions of newborns. It is characterized by premature aging that is 7 times higher than normal. It is caused by a genetic change on the LMNA gene located on chromosome 1 (one). Patients have a life span of 13 years. At birth, children have a normal pattern of development, showing the first signs/symptoms at the end of the first year. The main cause of death in these patients is acute myocardial stroke. Diagnosis is clinical and, so far, there is no treatment for this condition. Diagnosis is important in order to minimize the characteristic symptoms of this syndrome. This work consists of a bibliographic review about HGPS, where will be discussed the traces, etiology, diagnosis and treatment of this disease, as well as, oral cavity complications for these children. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 201160013 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10284/5133 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | [s.n.] | pt_PT |
| dc.subject | Síndrome progeria | pt_PT |
| dc.subject | Síndrome progeróide Hutchinson-Gilford | pt_PT |
| dc.subject | Envelhecimento precoce | pt_PT |
| dc.subject | Doença genética | pt_PT |
| dc.subject | Gene LMNA | pt_PT |
| dc.subject | Progeria syndrome | pt_PT |
| dc.subject | Hutchinson-Gilford progeria syndrome | pt_PT |
| dc.subject | Premature aging | pt_PT |
| dc.subject | Genetic disease | pt_PT |
| dc.subject | LMNA gene | pt_PT |
| dc.title | A síndrome progeróide de Hutchinson-Gilford e suas complicações na cavidade oral | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |