Publication
Síndrome de Van der Woude e manifestações orais
| dc.contributor.advisor | Cardoso, Inês Lopes | |
| dc.contributor.author | Gagliardi, Flavia Monteiro Vale | |
| dc.date.accessioned | 2016-03-16T15:51:39Z | |
| dc.date.available | 2016-03-16T15:51:39Z | |
| dc.date.issued | 2015 | |
| dc.description | Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina Dentária | pt_PT |
| dc.description.abstract | Existem muitos tipos de anomalias genéticas que afetam o desenvolvimento das estruturas orofacias. A síndrome de Van der Woude (VWS), também conhecida como síndrome da fenda palatina, fosseta labial ou covas de papila no lábio, é uma doença rara, autossómica dominante sendo considerada como a síndrome de fendas mais comum. Estima-se que apareça com uma frequência de 1 em 35.000 a 1 em 100.000 pessoas, tendo por base registos da Europa e Ásia. É caracterizada pela associação congénita da fístula do lábio inferior com a fenda labial e/ou palatina. Estas são as principais manifestações da VWS e ocorrem em 88% dos indivíduos afetados. Outro sinal/sintoma presente nestes pacientes, para além da fenda orofacial, é a hipodontia. O diagnóstico de VWS pode ser realizado clinicamente, baseando-se na presença de fossetas labiais e/ou outras anomalias orofaciais, que podem surgir juntas ou isoladas. A maioria das anomalias de desenvolvimento são congénitas sendo que, para a maioria dos casos, o diagnóstico clínico pode ser realizado logo após o nascimento. Quase todos os casos de VWS mostraram ligação a uma região do cromossoma 1 (q32-q41) conhecida como VWS locus 1. O gene IRF6 está localizado nesta região crítica e codifica o fator regulador do interferão 6, sendo expresso no palato, dentes, folículos pilosos, genitais externos e pele. Mutações neste gene são responsáveis pelo desenvolvimento desta patologia. O tratamento para pacientes com síndrome de Van der Woude inclui todos os procedimentos cirúrgicos e multidisciplinares para a correção das anomalias presentes, incluindo as fendas. | pt_PT |
| dc.description.abstract | There are many types of genetic anomalies that affect the development of orofacials structures. Van der Woude syndrome (VWS), also known as cleft palate, lip pits or lip pit papilla syndrome, is a rare condition, autossomal dominant being considered the most common cleft syndrome. It is believed to occur in 1 in 35,000 to 1 in 100,000 individuals, based on data from Europe and Asia. It is characterized by the congenital association of lip sinuses with cleft lip and palate. These are the main traits of VWS and occur in 88% of affected individuals. Another common signal/symptom is hypodontia. Diagnose of VWS can be done clinically, based on the presence of lip pits and/or other orofacials anomalies that can be present all together or isolated. Most of the development anomalies are congenital so in most cases, clinical diagnosis can be done immediately after birth. Almost all cases of VWS are linked to a locus in chromosome 1 (q32-q41) also known as VWS locus 1. The IRF6 gene is located at this critical location and encodes the interferon regulatory factor 6. This gene is expressed in the palate, teeth, hair follicles, external genitals and skin. Mutations in this gene are responsible for the development of this pathology. Treatment of patients with this syndrome includes all surgical and multidisciplinary procedures for the correction of the anomalies present, including the clefts. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 201160390 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10284/5287 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | [s.n.] | pt_PT |
| dc.title | Síndrome de Van der Woude e manifestações orais | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |