Cuidados de enfermagem na fenilcetonúria: uma revisão de escopo

Rodrigues, Beatriz Inês Gomes

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Cuidados de enfermagem na fenilcetonúria: uma revisão de escopo

2025Bachelor thesis

dc.contributor.advisor	Couto, Germano
dc.contributor.author	Rodrigues, Beatriz Inês Gomes
dc.date.accessioned	2025-08-13T14:00:16Z
dc.date.available	2025-08-13T14:00:16Z
dc.date.issued	2025
dc.description	Projeto de Graduação apresentado à Universidade Fernando Pessoa para obtenção do grau de Licenciada em Enfermagem.
dc.description.abstract	A fenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária rara que, se não diagnosticada e tratada precocemente, pode causar danos neurológicos irreversíveis. Este trabalho teve como objetivo realizar uma revisão de escopo para mapear os impactos físicos e psicológicos da fenilcetonúria e do seu tratamento, com especial foco no papel do enfermeiro no acompanhamento destes pacientes. A metodologia utilizada seguiu as orientações do Joanna Briggs Institute e o protocolo PRISMA 2020, estruturando a questão de investigação através da estratégia PCC. Foram consultadas bases de dados reconhecidas na área da Saúde, nomeadamente CINAHL, EBSCO, MEDLINE e PubMed, resultando na seleção final de seis estudos relevantes publicados entre 2011 e 2024. Os resultados evidenciaram que a adesão à dieta restritiva continua a ser um dos maiores desafios, com impacto direto no bem-estar físico e psicológico dos doentes. A revisão destaca o papel central do enfermeiro na promoção da literacia em saúde, no apoio emocional e na coordenação dos cuidados, embora tenha sido identificada a necessidade de formação específica para fortalecer a sua atuação neste contexto. Conclui-se que a prática de enfermagem em doenças metabólicas raras deve evoluir para uma intervenção cada vez mais especializada e humanizada, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida dos indivíduos com fenilcetonúria e das suas famílias, e incentivando a investigação contínua nesta área.	por
dc.description.abstract	Phenylketonuria is a rare hereditary metabolic disorder which, if not diagnosed and treated early, can cause irreversible neurological damage. This study aimed to conduct a scoping review to map the physical and psychological impacts of Phenylketonuria and its treatment, with special focus on the nurse's role in the management of these patients. The methodology followed the guidelines of the Joanna Briggs Institute and the PRISMA 2020 protocol, structuring the research question using the PCC strategy. Searches were conducted in reputable health databases, namely CINAHL, EBSCO, MEDLINE, and PubMed, resulting in the final selection of six relevant studies published between 2011 and 2024. The results highlighted that adherence to the restrictive diet remains one of the greatest challenges, directly affecting the physical and psychological well-being of patients. The review emphasized the central role of nurses in promoting health literacy, providing emotional support, and coordinating multidisciplinary care, although the need for specific training to enhance their practice in this context was also identified. It is concluded that nursing practice in rare metabolic diseases must evolve towards increasingly specialized and humanized interventions, contributing to improved quality of life for individuals with Phenylketonuria and their families, and encouraging further research in this area.	eng
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10284/14504
dc.language.iso	por
dc.peerreviewed	n/a
dc.publisher	[s.n.]
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subject	Fenilcetonúria
dc.subject	Cuidados de enfermagem
dc.subject	Qualidade de vida
dc.subject	Literacia em saúde
dc.subject	Adesão terapêutica
dc.subject	Phenylketonuria
dc.subject	Nursing care
dc.subject	Quality of life
dc.subject	Health literacy
dc.subject	Treatment adherence
dc.title	Cuidados de enfermagem na fenilcetonúria: uma revisão de escopo	por
dc.type	bachelor thesis
dspace.entity.type	Publication
oaire.version	http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce