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- Genomic profile in association with sport-type, sex, ethnicity, psychological traits and sport injuries of elite athletes: review and future perspectivesPublication . Silva, Hugo-Henrique; Silva, Maria Raquel; Cerqueira, Fátima; Tavares, Valéria; medeiros, rmIn the last few years, some inherited determinants have been associated with elite athletic performance, but its polygenic trait character has limited the correct definition of elite athlete's genomic profile. This qualitative descriptive study aims to summarise the current understanding about genetic and epigenetic factors in elite athletes, as well as their genomic profile in association with sport-type, sex, ethnicity, psychological traits and sport injuries. A narrative review of the literature across a broad cross-section of the elite athletes' genomic profile was undertaken. Elite performance relies on rare gene variants within a great interface between molecular, cellular and behavioural sport-related phenotypes and the environment, which is still poorly understood. ACTN3 rs1815739 and ACE I/D polymorphisms appear to be associated to specific sprint phenotypes and influence the athletic status, i.e., the rs1815739 variant is more influential to 200-m performance and the ACE ID polymorphism is more involved in the longer, 400-m sprint performance. Generally, athletes show endurance-based sports characteristics or power-based sports characteristics, but some studies have reported some genes associations to both sports-based characteristics. Furthermore, genetic studies with larger cohorts of single-sport athletes might be preferable than studies combining athletes of different sports, given the existence of distinct athlete profiles and sport demands. Athletic performance may be influenced by the serotonergic pathway and the potential injury risk (namely stress fracture) might be associated to a genetic predisposition associated to the mechanical loading from the intense physical exercise. The study of gene variants associated to sex and ethnicity-related to athletic performance needs further investigation. The combination of genome-wide association studies addressing the genetic architecture of athletes and the subsequent replication and validation studies might for additional genetic data is mandatory.
- Autofagia e patologias associadasPublication . Videira, Joana Rui de Medeiros; Castro, AnabelaA autofagia é um mecanismo celular essencial cuja principal função é a de manutenção da homeostasia celular através da degradação de organelos danificados, proteínas disfuncionais e todo o tipo de metabolitos que alterem o equilíbrio celular. Apresenta também papel no desenvolvimento, diferenciação celular e defesa contra patógenos. O seu mecanismo é de enorme complexidade, envolve um grande número de proteínas relacionadas com autofagia e várias vias de sinalização celular como sejam a mTOR e AMPK. A autofagia é induzida por situações de stress celular, como sejam a falta de nutrientes, aminoácidos e hipoxia. Está também associada a outros mecanismos de morte celular como a necrose e apoptose, sendo que ainda não é claro em que situações é que estes processos são induzidos. A principal consequência da desregulação da autofagia é o desenvolvimento de inúmeras patologias, neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson), cancerígenas, cardiovasculares, metabólicas e inflamatórias intestinais, principalmente a doença de Crohn. O papel da autofagia é variável consoante a doença, em alguns casos pode contribuir para a sobrevivência da célula enquanto que noutros pode contribuir para a indução da sua morte . As perspetivas futuras focam-se em compreender todo o processo autofágico para que se possam desenvolver moduladores específicos e eficazes deste processo, quer sejam inibidores quer sejam indutores da autofagia. O objectivo é o desenvolvimento de fármacos que possam ser integrados no tratamento destas patologias.