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Browsing by Author "Silva, Juliana Cecília Freitas"

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  • Genes envolvidos na determinação da esquizofrenia
    Publication . Silva, Juliana Cecília Freitas; Cardoso, Inês Lopes
    A esquizofrenia, face à sua complexidade, é vista como uma perturbação intrigante (Kay, 1991) sendo descrita como uma doença “heterogénea e multifatorial”, isto é pode estar associada a diversos fatores (Matos et al., 2003). Esta perturbação neuropsiquiátrica é caracterizada pela presença de um comportamento psicótico, de pensamento irrealista e desorganizado, além de uma marcada disfunção social. Os relacionamentos interpessoais estão comprometidos e alterados e a autoestima diminuída. A maioria dos indivíduos com esquizofrenia não chega a casar e uma grande percentagem mantém contatos sociais limitados (Matos et al., 2003). A esquizofrenia manifesta-se comummente na adolescência ou no início da idade adulta (Kaplan e Sadock, 1999). Quando a manifestação é precoce, as características clínicas são, em regra, menos graves do que as observadas quando esta ocorre na fase adulta. As manifestações clínicas apresentadas em crianças com esquizofrenia incluem alucinações visuais e nos casos de manifestação tardia da doença (por exemplo, após os 45 anos) a sintomatologia clínica apresenta delírios e alucinações paranoides. Nos casos com idade de início mais avançada (acima dos 60 anos), o paciente apresenta diminuição das capacidades sensoriais, tais como perda auditiva. A esquizofrenia afeta cerca de 1% da população mundial (Kasai et al., 2002) apresentando um elevado impacto a nível familiar (Johnson, 1990) e enormes gastos em saúde pública (Uhl e Grow, 2004). A influência genética nesta patologia está bem caracterizada, no entanto, a natureza exata do modo de transmissão ainda não é clara (Chowdari e Nimgaonkar, 1999; Woolf, 1997; Maier e Schwab, 1998; Portin e Alanen, 1997; Schulz e Andreasen, 1999). Os dados disponíveis são compatíveis com a hipótese de que, na maioria dos casos, a componente genética consiste de múltiplos genes agindo de forma aditiva, sendo que o genótipo predisponente à esquizofrenia só se manifesta quando o número de genes e de fatores não-genéticos presentes for maior do que um determinado número limiar.
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