Browsing by Author "Silva, Catarina Filipa da"
Now showing 1 - 1 of 1
Results Per Page
Sort Options
- Holoprosencefalia: uma revisão narrativa sobre epidemiologia, etiologia e malformações associadasPublication . Silva, Catarina Filipa da; Braga, Ana Isabel Costa Lima da CunhaIntrodução: A holoprosencefalia (HPE) é uma malformação congénita do prosencéfalo, com apresentação clínica e genética altamente heterogénea. Apesar da sua gravidade, os avanços recentes em neuroimagem e genética têm permitido uma melhor caracterização desta condição. Objetivo: Esta revisão narrativa visa sintetizar as evidências recentes (2020–2025) sobre a HPE, com foco nos fenótipos associados, fatores maternos e obstétricos, e contribuições genéticas, através da análise crítica de estudos clínicos, imagiológicos e moleculares. Métodos: Foi realizada uma pesquisa estruturada nas bases de dados PubMed e Web of Science, segundo critérios de inclusão e exclusão definidos, tendo sido incluídos quarenta estudos clínicos com descrição fenotípica e etiológica da HPE. Resultados: A HPE lobar foi o subtipo mais identificado (46,7%). Identificaram-se mutações recorrentes nos genes SHH, ZIC2 e SIX3, bem como fatores ambientais como diabetes materna, álcool e canabinóides. A maioria dos casos apresentou malformações encefálicas e faciais. O uso de ressonância magnética e sequenciação de nova geração (NGS) foi essencial para a caracterização precoce e aprofundada dos casos. Conclusão: A HPE permanece uma malformação complexa, cuja compreensão exige uma abordagem multidisciplinar. A integração dos dados clínicos permite uma melhor estratificação fenotípica e um aconselhamento familiar mais eficaz.