Percorrer por autor "Rodrigues, Cristiana Maria Dionísio"
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- A fenilcetonúria: doença monogénica de défice enzimáticoPublication . Rodrigues, Cristiana Maria Dionísio; Coelho, Maria JoãoA fenilcetonúria é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas de que pode resultar num atraso mental grave, no caso de não ser tratada atempadamente e de forma adequada. O tratamento convencional consiste numa dieta restrita em fenilalanina. Estas restrições dietéticas são difíceis de cumprir, sendo que a maioria dos doentes tende a não cumprir a dieta na adolescência e início da idade adulta. Para além da restrição alimentar de fenilalanina e proteínas naturais, que deve ser seguida ao longo da vida, existem outros tratamentos que ainda se encontram a ser alvo de investigação devido ao fato de não serem conclusivos. Quando não tratada, a fenilcetonúria pode resultar em complicações neurológicas irreversíveis a vários níveis. As mulheres grávidas com fenilcetonúria devem ter especial controlo alimentar, antes e durante a gravidez de forma a prevenir lesões no feto. Têm sido estudadas novas abordagens terapêuticas com o objetivo de diminuir as restrições alimentares e tornar a dieta mais fácil de cumprir. A abordagem multidisciplinar deve ter um peso considerável nesta doença visando ajudar estes doentes e suas famílias.