Percorrer por autor "Monnier, Thais Mathilde Claire Penelope"
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- Papel dos polimorfismos nos genes MSX1/PAX9 associados à agenesia dentária na gestão clínica em pediatria dentária: uma revisão narrativaPublication . Monnier, Thais Mathilde Claire Penelope; Mendes, Daniela Martins; Luís, Carla Sofia MartinsIntrodução: A agenesia dentária não-sindrómica, caracterizada pela ausência congénita de um ou mais dentes permanentes, é uma das anomalias craniofaciais mais comuns. Entre os fatores etiológicos, destacam-se os genes MSX1 e PAX9. O MSX1 está associado principalmente à ausência de pré-molares e terceiros molares, enquanto o PAX9 com a ausência de molares permanentes. A identificação de polimorfismos nestes genes tem implicações diretas na abordagem clínica e no aconselhamento genético de crianças com hipodontia ou oligodontia. Objetivo: Esta revisão narrativa tem como objetivo reunir e sintetizar a evidência científica dos últimos 10 anos sobre os polimorfismos genéticos nos genes MSX1 e PAX9 associados à agenesia dentária não-sindrómica em crianças e adolescentes, com foco na sua relevância para a gestão clínica em odontopediatria. Metodologia: Para atingir os objetivos propostos, foi realizada uma revisão narrativa com a análise de artigos indexados nas bases PubMed, Scopus e Web of Science, publicados entre 2015 e 2025, seguindo critérios pré-definidos. Foram incluídos estudos observacionais e ensaios clínicos, que investigam a associação entre variantes genéticas nos genes MSX1 e PAX9 e a presença de agenesia dentária. Foram excluídos estudos em adultos, síndromes genéticas não relacionadas ou com modelos exclusivamente animais. A análise integrou achados genéticos com estratégias de gestão clínica (ortodontia, prótese, vigilância). Resultados: As mutações nonsense estão associadas aos fenótipos mais graves para os dois genes. Os dois genes apresentam uma transmissão maioritariamente autossómica dominante. As mutações PAX9 são principalmente do tipo missense e frameshift, com predominância na localização no exão 2 e forte expressividade clínica. Estão associadas à ausência dos segundos molares permanentes. Quanto às mutações MSX1, predominam as formas missense, afetando preferencialmente o domínio homeobox da protéina e estão associadas à ausência dos pré-molares. Conclusão: Compreender o papel dos polimorfismos nos genes MSX1 e PAX9 na agenesia dentária oferece um contributo relevante para a medicina dentária personalizada, promovendo uma integração entre a genética molecular e a prática clínica em odontopediatria.