Browsing by Author "Gagliardi, Flavia Monteiro Vale"
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- Síndrome de Van der Woude e manifestações oraisPublication . Gagliardi, Flavia Monteiro Vale; Cardoso, Inês LopesExistem muitos tipos de anomalias genéticas que afetam o desenvolvimento das estruturas orofacias. A síndrome de Van der Woude (VWS), também conhecida como síndrome da fenda palatina, fosseta labial ou covas de papila no lábio, é uma doença rara, autossómica dominante sendo considerada como a síndrome de fendas mais comum. Estima-se que apareça com uma frequência de 1 em 35.000 a 1 em 100.000 pessoas, tendo por base registos da Europa e Ásia. É caracterizada pela associação congénita da fístula do lábio inferior com a fenda labial e/ou palatina. Estas são as principais manifestações da VWS e ocorrem em 88% dos indivíduos afetados. Outro sinal/sintoma presente nestes pacientes, para além da fenda orofacial, é a hipodontia. O diagnóstico de VWS pode ser realizado clinicamente, baseando-se na presença de fossetas labiais e/ou outras anomalias orofaciais, que podem surgir juntas ou isoladas. A maioria das anomalias de desenvolvimento são congénitas sendo que, para a maioria dos casos, o diagnóstico clínico pode ser realizado logo após o nascimento. Quase todos os casos de VWS mostraram ligação a uma região do cromossoma 1 (q32-q41) conhecida como VWS locus 1. O gene IRF6 está localizado nesta região crítica e codifica o fator regulador do interferão 6, sendo expresso no palato, dentes, folículos pilosos, genitais externos e pele. Mutações neste gene são responsáveis pelo desenvolvimento desta patologia. O tratamento para pacientes com síndrome de Van der Woude inclui todos os procedimentos cirúrgicos e multidisciplinares para a correção das anomalias presentes, incluindo as fendas.