Cardoso, Inês LopesSilva, Juliana Cecília Freitas2016-03-142016-03-142015http://hdl.handle.net/10284/5244Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasA esquizofrenia, face à sua complexidade, é vista como uma perturbação intrigante (Kay, 1991) sendo descrita como uma doença “heterogénea e multifatorial”, isto é pode estar associada a diversos fatores (Matos et al., 2003). Esta perturbação neuropsiquiátrica é caracterizada pela presença de um comportamento psicótico, de pensamento irrealista e desorganizado, além de uma marcada disfunção social. Os relacionamentos interpessoais estão comprometidos e alterados e a autoestima diminuída. A maioria dos indivíduos com esquizofrenia não chega a casar e uma grande percentagem mantém contatos sociais limitados (Matos et al., 2003). A esquizofrenia manifesta-se comummente na adolescência ou no início da idade adulta (Kaplan e Sadock, 1999). Quando a manifestação é precoce, as características clínicas são, em regra, menos graves do que as observadas quando esta ocorre na fase adulta. As manifestações clínicas apresentadas em crianças com esquizofrenia incluem alucinações visuais e nos casos de manifestação tardia da doença (por exemplo, após os 45 anos) a sintomatologia clínica apresenta delírios e alucinações paranoides. Nos casos com idade de início mais avançada (acima dos 60 anos), o paciente apresenta diminuição das capacidades sensoriais, tais como perda auditiva. A esquizofrenia afeta cerca de 1% da população mundial (Kasai et al., 2002) apresentando um elevado impacto a nível familiar (Johnson, 1990) e enormes gastos em saúde pública (Uhl e Grow, 2004). A influência genética nesta patologia está bem caracterizada, no entanto, a natureza exata do modo de transmissão ainda não é clara (Chowdari e Nimgaonkar, 1999; Woolf, 1997; Maier e Schwab, 1998; Portin e Alanen, 1997; Schulz e Andreasen, 1999). Os dados disponíveis são compatíveis com a hipótese de que, na maioria dos casos, a componente genética consiste de múltiplos genes agindo de forma aditiva, sendo que o genótipo predisponente à esquizofrenia só se manifesta quando o número de genes e de fatores não-genéticos presentes for maior do que um determinado número limiar.Due to its complexity, schizophrenia is seen as an intriguing disorder (Kay 1991) being described as a "heterogeneous and multifactorial" disorder, i.e. it can be associated with several factors (Matos et al., 2003). This neuropsychiatric disorder is characterized by the presence of a psychotic behavior, unrealistic and disorganized thinking, and a marked social dysfunction. Patients show altered and compromised interpersonal relationships and diminished self-esteem. Most individuals with schizophrenia do not get married and a large percentage keeps limited social contacts (Matos et al., 2003). Symptoms of schizophrenia usually appear during adolescence or early adulthood (Kaplan and Sadock, 1999). In early manifestations, clinical features are usually less severe than those seen when this occurs in adulthood. Clinical symptoms in children with schizophrenia include visual hallucinations and in cases of late-onset disease (eg, after 45 years) the clinical symptomatology includes paranoid delusions and hallucinations. In cases with more advanced age onset (over 60 years), patients have decreased sensorial abilities, such as hearing loss. Schizophrenia affects around 1% of world population (Kasai et al., 2002) presenting a high impact at family level (Johnson, 1990) and huge expenditure on public health (Uhl and Grow, 2004). The genetic influence in this pathology is well characterized, however, the exact nature of the type of transmission is not yet clear (Chowdari and Nimgaonkar, 1999; Woolf, 1997; Schwab and Maier, 1998; Portin and Alanen, 1997; Schulz and Andreasen, 1999). Available data are consistent with the hypothesis that, in most cases, the genetic component consists of multiple genes acting additively, being the genotype expressed only when the number of genes and non-genetic factors present is above a threshold number.porEsquizofreniaFatores genéticosFatores não-genéticosHerança multifatorialGenética molecularGémeosAdoçãoSchizophreniaGenetic factorsNon-genetic factorsMultifactorial inheritanceMolecular geneticsTwinsAdoptionmaster thesis201618559