Fernandes, RubenPereira, Ana Cláudia dos SantosBismuth, Oren Mosche Yossef2026-03-122026-03-122025-09-19http://hdl.handle.net/10284/15147A cárie dentária é uma das doenças crónicas mais prevalentes no mundo, que envolve danos no esmalte dentário e com etiologia multifatorial envolvendo fatores microbianos, dietéticos, comportamentais e genéticos. A β-defensina 1 (hBD‑1) é um peptídeo antimicrobiano codificado pelo gene DEFB1 e é a principal molécula de proteção contra a cárie dentária, estando envolvida na defesa imunológica da cavidade oral. O gene DEFB1, responsável pela produção da hBD‑1, apresenta polimorfismos genéticos que podem influenciar a sua expressão e, consequentemente, a suscetibilidade à cárie. O objetivo desta revisão sistemática foi averiguar na literatura científica que polimorfismos do gene DEFB1 podem apresentar alguma influência na suscetibilidade à cárie dentária. A metodologia envolveu a procura sistematizada nas bases PubMed, Science Direct e Web of Science, com inclusão de estudos originais publicados entre 2014 e 2024, que analisaram a relação entre os polimorfismos rs11362, rs1799946, rs1800972 e rs1047031 e a ocorrência de cárie. Onze estudos atenderam aos critérios de inclusão, envolvendo populações de diversos países e faixas etárias. A maioria dos estudos revelou associação significativa entre o polimorfismo rs11362 e o aumento da suscetibilidade à cárie, especialmente em crianças. Além disso, alguns estudos demonstraram que os genótipos de risco (rs11362, rs1800972) estavam associados a níveis reduzidos de expressão da hBD‑1, indicando um possível mecanismo funcional. A qualidade metodológica foi avaliada através da escala Newcastle-Ottawa (NOS), evidenciando confiabilidade razoável a boa nos estudos incluídos. Conclui-se que os polimorfismos do gene DEFB1, particularmente o rs11362, estão associados à suscetibilidade à cárie dentária em diversas populações. A identificação desses marcadores genéticos pode contribuir para o desenvolvimento de estratégias de prevenção personalizadas baseadas no risco genético individual, além de fomentar novas abordagens terapêuticas voltadas à modulação da resposta imune oral.Dental caries is one of the most prevalent chronic diseases in the world, involving damage to tooth enamel and with multifactorial etiology involving microbial, dietary, behavioral and genetic factors. β-defensin 1 (hBD-1) is an antimicrobial peptide encoded by the DEFB1 gene and is the main protective molecule against dental caries, being involved in the immunological defense of the oral cavity. The DEFB1 gene, responsible for the production of hBD-1, presents genetic polymorphisms that can influence its expression and, consequently, susceptibility to caries. The objective of this integrative review was to verify in the scientific literature which polymorphisms of the DEFB1 gene may have some influence on susceptibility to dental caries. The methodology involved a systematic search in the PubMed, Science Direct, and Web of Science databases, including original studies published between 2014 and 2024 that analyzed the relationship between the rs11362, rs1799946, rs1800972, and rs1047031 polymorphisms and the occurrence of caries. Eleven studies met the inclusion criteria, involving populations from different countries and age groups. Most studies revealed a significant association between the rs11362 polymorphism and increased susceptibility to caries, especially in children. In addition, some studies demonstrated that risk genotypes (rs11362, rs1800972) were associated with reduced levels of hBD-1 expression, indicating a possible functional mechanism. The methodological quality was assessed using the Newcastle-Ottawa scale (NOS), showing reasonable to good reliability in the included studies. It is concluded that polymorphisms of the DEFB1 gene, particularly rs11362, are associated with susceptibility to dental caries in several populations. The identification of these genetic markers may contribute to the development of personalized prevention strategies based on individual genetic risk, in addition to fostering new therapeutic approaches aimed at modulating the oral immune response.porCárie dentáriaGene DEFB1Polimorfismos genéticosSuscetibilidade genéticaPolimorfismos de nucleótido únicoFatores de risco para a cárie: Dental cariesDEFB1 geneGene polymorphismsGenetic susceptibilitySingle nucleotide polymorphismsRisk factors for cariesmaster thesis