Pedrosa, NunoCardoso, Inês LopesMachado, Joana Queiroz2009-02-122011-10-062009-02-122011-10-062008Revista da Faculdade de Ciências da Saúde. Porto. ISSN 1646-0480. 5 (2008) 114-122.1646-0480http://hdl.handle.net/10284/937Os telómeros localizam-se nas terminações dos cromossomas, sendo essenciais para a manutenção da sua integridade, prevenindo fusões terminais. Grande parte das proteínas com localização nos telómeros foram recentemente identificadas, contudo muitas das suas funções continuam por esclarecer. Mutações em genes codificantes destas proteínas causam diversas síndromes genéticas raras, caracterizadas por instabilidade genética, cromossómica e predisposição para cancro. A compreensão do funcionamento biológico do telómero, permitirá o desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico, prevenção e terapêuticas mais eficazes para cada síndrome. Telomeres are located at chromosomes ends, having essential roles in preventing terminal fusions. Several telomeric proteins were recently identified, however most of their functions are not yet understood. Mutations at the genes encoding these proteins cause a number of rare genetic syndromes, characterized by genetic and/or chromosome instability and predisposition to cancer. The understanding of the whole mechanism of operation of telomere biology, will enable the development of new methods of diagnosis, prevention and more effective treatment for each syndrome.porTelómeroTelomeraseAtaxia telangiectasiaSíndrome Nijmegen breakageSíndrome de BloomSíndrome de WernerAnemia de FanconiTelomereNijmegen breakage syndromeBloom syndromeWerner syndromeFanconi anaemiajournal article