Pereira, SofiaBraz, Inês Maria das Neves2016-03-152016-03-152015http://hdl.handle.net/10284/5254Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasA trissomia 21 é uma doença genética com uma expressão importante em Portugal. O seu diagnóstico é feito essencialmente em contexto pré-natal sendo complementado pelas características fenotípicas do recém-nascido. Clinicamente são várias as comorbilidades associadas à trissomia 21, pelo que a abordagem multidisciplinar é essencial, quer para o doente quer para os cuidadores. Neste contexto, o trabalho elaborado pretende abordar a trissomia 21 numa perspetiva holística com enfoque no papel do farmacêutico. Este inclui a prática de cuidados farmacêuticos dos quais se destacam consulta/indicação farmacêutica, seguimento farmacoterapêutico e educação para a saúde.Trisomy 21 is a genetic disease with an important expression in Portugal. The diagnosis is made primarily on prenatal context being complemented by phenotypic characteristics of the newborn. Clinically there are several co-morbidities associated with trisomy 21, and that makes the multidisciplinary approach essential, both for the patient and for caregivers. In this context, this research addresses trisomy 21 in a holistic perspective, focusing on the pharmacist's role. This includes the practice of pharmaceutical care, mainly among pharmaceutical consulting, pharmacotherapeutic follow-up and health education.pormaster thesis201618656