Coelho, Maria JoãoCorreia, Isabel Anastácio Lobato2017-05-042017-05-042016-09-19http://hdl.handle.net/10284/5939A Terapia Genética é um dos campos mais atrativos na área da biotecnologia e da medicina. Baseia-se na introdução de vetores com transgenes nas células alvo. Comparando com as modalidades de tratamento tradicionais a terapia genética oferece a possibilidade única de tratar as doenças genéticas. Pode ser usada para compensar uma proteína inibida, introduzir um gene suicida, expressar um fator trópico e/ou citocinas anti-inflamatórias e para inibir a produção de uma dada proteína. Antes de se iniciar o processo de tratamento, tem que se ter em conta o tipo de doença que se quer tratar e a sua fisiopatologia; qual o gene afetado e de que forma se pode reparar ou substituir; qual a via de transferência mais adequada, se ex vivo, in vivo ou in situ; qual o tipo de vetores mais indicados, se os virais ou se não virais, qual o melhor método e estratégias de transferência. Um fator importante no sucesso da terapia genética é o desenvolvimento de sistemas que são capazes de transferir material genético para diferentes tipos de células, tecidos ou órgãos. Vários ensaios de terapia genética já demonstraram a sua eficácia e já foram desenvolvidos e aprovados alguns produtos baseados nesta terapêutica. Em 2012, a EMA aprovou pela primeira vez um produto de terapia genética para tratar uma deficiência na lipoproteína lípase.Gene therapy is one of the most attractive fields in the area of biotechnology and medicine. It is based on the introduction of a vector which contains a transgene into the targeted cells. Comparing to the traditional treatment modalities, gene therapy offers the only possibility of treating genetic diseases. It can be used to compensate for an inhibited protein, to introduce suicide genes, to express a tropic factor and/or cytokines with anti-inflamatory properties and to inhibit the production of a given protein. Before starting the treatment, the type of the disease and its pathophysiology must be considered; which is the affected gene and how it can be repaired or replaced; which is the more appropriate way to transfer genetic material, if ex vivo, in vivo or in situ; which type of vectors are most appropriated, viral or nonviral; which are the better methods and strategies to transfer the genetic material. An important factor in the success of gene therapy is the development of systems that are capable of transferring genetic material to different types of cells, tissues or organs. Several gene therapy trials have proved their efficiency and some products based on this therapy have been developed and approved. In 2012, EMA approved for the first time a product of gene therapy to treat a lipoprotein lipase deficiency.porTerapia genéticaTransferência genéticaGene terapêuticoVetoresEx vivoIn vivoGene therapyGenetic transferTherapeutic geneVectorsEx vivoIn vivomaster thesis201656736