Cardoso, Inês LopesLópez Duque, Cristina2020-02-062020-02-062019-07-31http://hdl.handle.net/10284/8500A síndrome de Treacher Collins também chamada de disostose mandibulofacial, é uma desordem congénita. A maioria dos casos possui transmissão autossómica dominante e expressividade variável. A sua etiologia está geralmente associada a mutações no gene TCOF1, localizado no cromossoma 5. As características craniofaciais fenotípicas são: micrognatia, hipoplasia maxilar com fenda do palato, hipoplasia malar, inclinação antimongoloide das fissuras palpebrais, coloboma da pálpebra inferior e microtia. Problemas na cavidade oral são frequentes pois as deficiências das bases ósseas levam a apinhamento podendo conduzir a mordida incorreta. Outras manifestações orais incluem redução do fluxo salivar, altos níveis de cáries e placa bacteriana. O diagnóstico e o tratamento devem ser precoces e são importantes para o restabelecimento das funções mastigatória, respiratória e auditiva. O objetivo deste trabalho é esclarecer a etiologia, diagnóstico, características craniofaciais fenotípicas e orais da síndrome, bem como discutir os tratamentos a serem aplicados.Treacher Collins syndrome, also called mandibulo-facial dysostosis, is a congenital disorder. Most cases have an autosomal dominant transmission and variable expressivity. Mutations in the TCOF1gene on chromosome 5 are usually known to cause Treacher Collins syndrome. The phenotypic craniofacial features are: micrognathia, maxillary hypoplasia with palate cleft, malar hypoplasia, antimongoloid inclination of palpebral fissures, coloboma of lower eyelid and microtia. Problems in the oral cavity are frequent in these patients because the deficiencies of the bone bases provoke crowding and can lead to incorrect bite. Other oral manifestations include reduced salivary flow, high levels of caries and plaque. Diagnosis and treatment should be performed early and are important for the reestablishment of masticatory, respiratory and auditory functions. It is the aim of this work to clarify the etiology, diagnosis, phenotypic craniofacial and oral characteristics of the syndrome, as well as to discuss the treatments to be applied.porTreacher Collins syndromeTreatmentDentalOral cavityTCOF1master thesis202718778