Ribeiro, Maria Gil RoseiraFerreira, NatáliaAlves, MarianaRibeiro, Isaura2012-04-232012-04-232010Revista da Faculdade de Ciências da Saúde. Porto: Edições Universidade Fernando Pessoa. ISSN 1646-0480. 7 (2010) 88-97.1646-0480http://hdl.handle.net/10284/2986Farber disease is a neurodegenerative metabolic inherited disease caused by the deficient activity of acid ceramidase which leads to ceramide accumulation within lysosomes. Besides the structural role in biomembranes ceramide also acts as signalling molecule. The present study investigated whether intracellular trafficking of lipid molecules is blocked in diseased fibroblasts. The observation of secondary lysosomal glycosphingolipids and cholesterol storage in Farber cells reinforces the importance of a normal level and/or intracellular distribution of ceramide for proper cell function. A Doença de Farber é uma doença hereditária metabólica neurodegenerativa causada pela deficiente actividade da ceramidase ácida que conduz à acumulação de ceramida nos lisossomas. Para além da função estrutural nas biomembranas, a ceramida também actua como molécula sinalizadora. O presente estudo investigou se o tráfego intracelular de moléculas lipídicas está comprometido em fibroblastos destes doentes. A acumulação lisossomal secundária de glicoesfingolípidos e colesterol observada em células de Farber sublinha a importância de um nível e/ou distribuição intracelular de ceramida adequados para o correcto desempenho da função celular.engBiological sciencesScience and healthDiseaseMolecular pathophysiologyGestão de ciênciaTecnologia e inovação em saúdeActividades científicas e tecnológicasCiências da saúdeMedicinaPesquisa científica e desenvolvimento tecnológicoPesquisa aplicadajournal article