Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10284/927
Título: Fenilcetonúria e suas variantes
Outros títulos: revisão bibliográfica
Autor: Machado, Joana
Cardoso, Inês Lopes
Palavras-chave: fenilalanina
fenilalanina hidroxilase
fenilcetonúria
diagnóstico
tratamento
phenylalanine
phenylalanine hydroxylase
phenylketonuria
diagnosis
treatment
Data: 2008
Editora: Edições Universidade Fernando Pessoa
Citação: Revista da Faculdade de Ciências da Saúde. Porto. ISSN 1646-0480. 5 (2008) 12-22.
Relatório da Série N.º: Revista da Faculdade de Ciências da Saúde
5
Resumo: A fenilcetonúria representa o erro do metabolismo dos aminoácidos mais comum na população caucasiana, atingindo 1/10.000 nascimentos. Esta doença, de transmissão autossómica recessiva, resulta da deficiência em fenilalanina hidroxilase ou de erros no metabolismo da tetrahidrobiopterina. O diagnóstico precoce é extremamente importante, pois dele depende o tratamento que consiste na restrição alimentar de fenilalanina e proteínas naturais. Quando não tratada pode resultar em complicações neurológicas irreversíveis. Phenylketonuria represents the most common defect of aminoacid metabolism in Caucasian population, with a prevalence of 1/10.000 births. This disease, with autossomic recessive transmission, results from phenylalanine hydroxylase deficiency or defects on tetrahydrobiopterin metabolism. The early diagnosis is extremely important, since it will influence treatment, which consists of phenylalanine and natural proteins intake restriction. If not treated, it may lead to irreversible neurological complications.
URI: http://hdl.handle.net/10284/927
ISSN: 1646-0480
Aparece nas colecções:FCS - Número 05 (2008)

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