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Título: Síndrome de Steinert no âmbito da Medicina Dentária
Autor: Baptista, Helena Marisa Gonçalves
Orientador: Cardoso, Inês Lopes
Palavras-chave: Neuromuscular disorders
Miotonic Dystrophy
Steinert Disease
Management of myotonic dystrophy
Health considerations
Data de Defesa: 2015
Editora: [s.n.]
Resumo: A síndrome de Steinert, ou distrofia miotónica tipo 1, é uma patologia resultante de mutações genéticas, caracterizada por miotonia e por apresentar um quadro clínico multisistémico que afeta vários tecidos do corpo humano, incluindo os músculos, provocando fenótipos de fraqueza, debilidade muscular e redução da força do músculo. Descrita pela 1ª vez em 1909 por Steinert, apresenta um padrão de herança autossómico dominante e, até à data, a sua etiopatogenia não está claramente estabelecida, condicionando portanto a existência de um tratamento específico para a doença. Por isso, hoje em dia, o tratamento consiste no alívio dos sintomas existentes por parte dos pacientes com DMS, proporcionando assim, uma melhor qualidade de vida aos doentes. Estes pacientes apresentam alterações ao nível do Sistema Estomatognático e manifestações orais derivadas da distrofia sendo por isso, importante que os profissionais de saúde como os Médicos Dentistas apresentem conhecimentos acerca da síndrome de Steinert. Foi então realizado uma pesquisa nos principais motores de busca: Pubmed, b-on, SciELO, Science Direct, como também no repositório da Faculdade de Medicina do Porto (FMUP) e da Universidade Fernando Pessoa (UFP), sem impor limites temporais na pesquisa. O período compreendido para a sua realização foi entre Março e Junho de 2015. Steinert syndrome, also called myotonic dystrophy type 1, is a pathology that results from gene mutations, and is characterized by myotiny and a multisystemic clinical picture that affects several tissues of the human body, including muscles. For this reason, it leads to weakness muscular phenotypes and reduction of muscle strength. First described in 1909 by Steinert, it has an autosomic dominant transmission and, to date, its ethiopathogeny is still not clear, conditioning the existence of a specific treatment for this disease. Nowadays, the treatment consists of the release of the existing symptoms, in an attempt to give a better life quality to patients. These patients show changes at the stomatognatic system and oral manifestations due to dystrophy. This is why it is important that health experts like dental doctors have sufficient knowledge about Steinert syndrome. Research was performed using the main scientific websites: Pubmed, b-on, SciELO, Science Direct, as well as at the Medicine Faculty of Oporto University and Fernando Pessoa University, without the use of temporal limits on the search. Research was done between March and June 2015.
Descrição: Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina Dentária
URI: http://hdl.handle.net/10284/5048
Aparece nas colecções:FCS (DCM) - Dissertações de Mestrado

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