Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10284/4491
Título: Genes envolvidos na determinação do autismo
Autor: Almeida, Sandra Isabel Maia de
Orientador: Cardoso, Inês Lopes
Data de Defesa: 2014
Editora: [s.n.]
Resumo: A doença do Autismo é ainda considerada muito complexa, pois apresenta uma etiologia diversa, com múltiplos fatores aparentemente associados ao seu aparecimento, contudo, nenhum deles se revela responsável na sua totalidade. Atualmente considera-se que o desenvolvimento desta patologia tem uma forte componente genética com interação de diversos genes. Mais ainda, outras doenças perfeitamente desvendadas e com etiologia conhecida podem também estar relacionadas com o autismo. Com esta tese pretende-se englobar numa só revisão bibliográfica, algumas doenças associadas ao aparecimento do autismo, denominado de autismo secundário (5-10% dos casos) e discutir alguns dos genes candidatos no autismo idiopático (90-95% dos casos) como: AVPR1a, DISC1, DYX1C1, ITGB3, SLC6A4, RELN, RPL10, e o SHANK3. Todos estes genes apresentam características quer ao nível de fenótipo associado à sua alteração, quer ao nível dos resultados obtidos de acordo com a deteção de linkage ou desequilíbrio de linkage, com os valores de LOD score, com os estudos de famílias e de associação, que os tornam candidatos passíveis de explicarem a origem do autismo. The Autism disease is still considered very complex, because it has a diverse etiology, with multiple factors apparently associated with its appearance, however, none of them reveals to be totally responsible. Nowadays the appearance of this disorder is considered to have a strong genetic component with the interaction of several genes. Furthermore other diseases with well-known etiology might also be related with autism. This thesis is a literature review concerning some diseases associated with the onset of autism, called secondary autism (5-10% of cases) and discuss some of the candidate genes in idiopathic autism (90-95% of cases) like: AVPR1A, DISC1, DYX1C1, ITGB3, SLC6A4, RELN, RPL10, and SHANK3. All these genes have characteristics both in terms of phenotype associated with their mutation, and in terms of the results obtained through detection of linkage or linkage disequilibrium, with LOD score, family and association studies, which make them likely candidates to explain the origin of autism.
Descrição: Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas
URI: http://hdl.handle.net/10284/4491
Aparece nas colecções:FCS (DCF) - Dissertações de Mestrado

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